預防重於治療 基因檢測望引領生物經濟新浪潮

2025-07-22 23:41:11

在醫療發達的現代，國民健康威脅卻不曾減輕。癌症已連續33年位居第一，且罹病人數逐年增加。除了癌症，其他重大的疾病，包括心腦疾病、糖尿病等代謝疾病，依然侵蝕著國人的健康。因為這些疾病症狀出現時，常常代表著身體產生不可挽回的傷害，最理想的治療方法是能在疾病發生前，早期發現早期治療，甚至在完全沒有病症時，預判疾病風險，並讓身心狀態達到平衡。因此現代的健康概念應該轉變為預防重於治療，透過落實健康檢查，了解自我身心狀況，及早規劃健康目標。

基因檢測引領預防醫學新浪潮

預防醫療的意識抬頭，加上高齡化社會的照護需求，人們不僅希望活到老，也要活得更好。雖然醫療硬體設備及環境越來越進步，民眾面對健檢的選擇也更多元，但我們又該如何選擇屬於自己的健康檢查?

隨著人類基因體解密，及科學家不斷努力解碼、長年數據分析累計下，發現許多基因與個人健康指標有一定程度的相關。基因檢測可以解讀個人可能帶有重大疾病的風險程度，例如心腦血管相關疾病、糖尿病、阿茲海默症、痛風、骨質疏鬆、眼部疾病、癌症風險等;透過這些檢驗結果，可讓您了解身體對各項疾病的風險，儘早改善可能危害自己的飲食或生活習慣，預先避開危險的防守策略，為您找到專屬健康管理最佳途徑。舉例來說，心腦血管的發生原因錯綜複雜，主要包括遺傳因子與環境因子。大家常注意到的是環境因子，像是生活作息、飲食、運動等可以靠後天自我健康管理的部分，但對於遺傳因子如何影響疾病，就很容易忽略，一旦突然發病往往已經造成無法挽回的遺憾。

健康規劃若能搭配基因檢測，可以了解自己先天脆弱的基因，更精準調配自身的飲食、設定運動強度，或是選擇合適的生活型態，正是預防醫學希望促進健康、預防疾病的精隨。

一次檢測雙倍幸福

近年來基因檢測已普遍應用於產前的非侵入性胎兒染色體基因檢測(Non-Invasive fetal trisomy testing，簡稱NIFTY;NIPT)是目前最新的產前胎兒染色體篩檢技術。透過抽取孕婦的靜脈血，對其血漿中所含有的胎兒DNA進行分析，可檢測胎兒是否患有染色體疾病。目前NIFTY可以準確的篩檢出唐氏症(Down syndrome, trisomy 21)、愛德華氏症(Edward syndorme, trisomy 18)、巴陶氏症(Patau syndrome, trisomy 13)，檢出率高達99%以上，遠高於第一孕期及第二孕期唐氏症篩檢，且懷雙胞胎的孕婦同樣可選擇NIFTY，目前NIFTY檢測雙胞胎唐氏症、愛德華氏症及巴陶氏症的檢出率同樣高達99%以上。 NIFTY只要孕婦懷孕周數滿10周，就可選擇進行產前篩檢，比16周才可進行侵入性檢查羊膜穿刺，可更早期進行篩檢。尤其，擔心侵入性診斷可能帶來的流產、感染風險及胎況不穩較不適合直接進行侵入性診斷的孕婦，更可優先考慮選擇NIFTY!

隨著技術演進，目前NIFTY不僅能檢測唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症等數量上的差異性基因檢測，性染色體異常疾病及部分染色體缺失重複疾病需要染色體定序分析，也都能透過NIFTY來進行篩檢，所以，目前臨床上，NIFTY安全、準確度高、檢測項目又多，為相當可靠的產前篩檢技術。基因檢測讓個人醫學走向前端，從源頭把關，預防規劃，精準治療!

邁向全人預防的健康照護

不久的將來，全基因檢測將普及到人人都可以負擔得起，讓每個人得到自己的DNA生命之鑰，配合疾病與基因的大數據分析，將能更有效運算出罹病風險，讓臨床醫師可以量身訂做個人化診療方法。而且一生只需做一次完整DNA檢測，透過全人健康基因健檢，可協助每個人進行個人健康管理規劃，避開危險因子，以降低發病率或危害機率。預防醫學關心的不只是身為病人的問題，更希望提高個人生命品質。基因檢測讓個人醫學走向前端，從源頭把關，預防規劃，精準治療!