怎麼判斷胎兒有無神經管缺陷（明明白白做超聲25-5）
2023-08-01 18:12:01
脊柱裂由神經孔尾部閉合失敗所致，發病率約為0.4‰，主要特徵是脊柱背側的兩個椎弓未能融合而引發的畸形，同時合併脊髓發育異常，脊膜或脊膜脊髓通過未完全閉合的脊柱疝出或向外露出。脊柱裂分為開放性脊柱裂（OSD）和閉合性脊柱裂（CSD）。OSD又稱為開放性神經管缺陷（ONTD），同樣，CSD又稱為閉合性神經管缺陷（CNTD）。OSD時未閉合的脊柱表面沒有皮膚覆蓋、椎管內容物部分或全部經過缺損處向外膨出，腦脊液通過缺損處漏出。常見類型包括脊膜膨出、脊髓脊膜膨出、脊髓外露等。脊柱裂以腰椎和骶椎最常見，二者各佔35%和45%，其他還可見於胸腰椎（11%）及頸椎、頸胸椎、胸椎等。
（一）超聲檢查
脊柱超聲檢查評價應當在中期妊娠經脊柱矢狀面、冠狀面和橫斷面檢查完成。
1. OSD 脊柱裂部位表面的皮膚和軟組織回聲連續性中斷是OSD的直接超聲徵象。前側的脊柱椎體強回聲帶存在，後側強回聲帶消失；冠狀面掃查顯示椎管增寬，橫斷面顯示正常三角形的脊柱骨化中心中後兩個骨化中心消失或分離、增寬，呈典型的「U」形或者「V」形改變，羊水無回聲區直接接觸椎管或椎管軟組織（圖1）。
圖1 OSD矢狀面（A）及橫斷面（B）聲像圖（箭頭）
脊柱裂、脊髓脊膜膨出可引起顱內壓力減低，胎兒顱骨內陷，顯示雙側顳部向內凹陷，額部隆起，形成檸檬狀頭型（圖2A），稱為「檸檬徵」；妊娠中晚期伴隨顱骨鈣化、顱內腦組織的生長支撐了顱骨可改變檸檬狀頭型，顱骨恢復正常形態，「檸檬徵」逐漸消失；另外，小腦也會因同樣的原因向枕骨大孔方向突出而呈香蕉狀（圖2B），稱「香蕉徵」；同時出現第四腦室、小腦幕及延髓移位，後顱窩池消失。
圖2 開放性脊柱裂頭型及小腦繼發性改變
顱內透明層（IT）的觀察對早期診斷脊柱裂有一定的意義。所謂顱內透明層，係指在胎兒正中矢狀面掃查時位於腦幹和脈絡叢之間的第四腦室無回聲區（圖3）。其寬度與孕齡密切相關，正常胎兒CRL 45mm時IT厚度為1.5mm，84mm時為2.5mm。回歸方程：Y = 0.529 0.017X。但需要注意並不是所有的IT不顯示都提示有OSD。
圖3 IT及相關結構
部分胎兒可合併無腦畸形或腦室擴張、腦積水等。
開放性神經管缺陷由於腦脊液與羊膜腔直接相通，導致羊水AFP升高，並通過羊膜滲入母血致母親血AFP升高。
2、CSD CSD的共同特徵是脊柱表面被覆的皮膚連續性完整。由於皮膚的覆蓋，較輕的CSD超聲顯像檢查往往難以在產前獲得診斷，因而常常稱之為隱性脊柱裂；CSD顱內壓無變化，也無腦部聲像圖改變。
CSD類型不同，聲像圖表現各不相同。包塊型CSD除局部皮膚完整外脊柱的聲像圖特徵與OSD相同，橫切面脊椎三角形骨化中心顯示不清（圖4、圖1）或失去正常形態，位於後方的兩個椎弓骨化中心向兩側分開，呈「U」形或者「V」形改變。脊柱冠狀切面顯示後方的兩條平行的椎弓骨化中心在裂開處異常增寬，距離增大或部分消失。矢狀面上突出的包塊內可以看到由腦脊液形成的無回聲，或由脊膜脊髓膨出的腦脊液內的不規則低回聲組織（圖5）。無包塊型CSD的脊柱聲像改變不明顯，產前超聲診斷困難。
圖4 CSD脊膜膨出矢狀面（A）及橫斷面（B）聲像圖（箭頭）
圖5 CSD脊膜脊髓膨出橫斷面（A）及矢狀面（B）
腦部聲像圖的改變是鑑別OSD和CSD的重要聲像圖改變。
除合併其他部位和器官的異常，如腦積水、無腦兒、心血管系統、泌尿系統和肢體等多種畸形外，脊柱裂也可以有不同種類的複雜畸形，形成複雜性脊柱裂。合併的畸形包括脊髓縱裂、顱裂（圖6）、脂肪瘤、神經管原腸囊腫以及脊髓栓系症候群（TCS）等。
圖6 脊髓縱裂並顱裂畸形聲像圖（左）及標本（右）
3.脊柱裂產前超聲檢查要點 OSD的產前超聲檢查相對CSD產前超聲檢查容易一些，但由於胎兒脊柱裂種類的複雜性及累及計程度不一，超聲表現差異很大。多切面重點顯示和仔細觀察非常重要。注意以下幾個部位的檢查和觀察對脊柱裂的產前診斷很有幫助。
(1)胎兒頭型和顱後窩超聲檢查：如上所述，頭型和顱後窩超聲檢查對於OSD和CSD的鑑別診斷有重要意義。頭部「檸檬徵」、小腦的「香蕉徵」以及第四腦室、小腦幕及延髓移位、後顱窩池消失可以診斷99%的OSD，但對於CSD則無意義。
（2）脊柱超聲檢查：多切面的脊柱檢查和重點觀察可以顯示脊柱裂的直接徵象和類型。脊柱矢狀切面追蹤掃查、重點觀察脊柱平行帶狀強回聲的結構、曲度以及骨化中心、脊髓、覆蓋皮膚的結構及回聲強度連續性和一致性，顯示椎管的一致和觀察有無骨化中心的缺失、變形，脊柱後方皮膚有無突出、凹陷、失連續性等，對脊柱裂的診斷至關重要。脊柱橫切面主要用於探查脊柱三個骨化中心的結構，尤其是兩個後骨化中心-椎弓骨化中心的形態、位置、缺失等，對診斷脊柱裂有重要意義。脊柱冠狀切面主要用於探查椎體的形態、椎管漸進性變化及一致性的存在與否。檢查過程中的多切面和多種掃查方法聯合應用，力求對整個脊柱、椎管的形態和結構做出評價。
（3）三維超聲檢查：利用三維超聲檢查可以對胎兒脊柱進行重建，獲得胎兒背部的表面三維成像和脊柱的透明三維成像，使脊柱和皮膚軟組織顯示的更清晰，對於二維產前超聲檢查診斷困難的CSD的診斷具有明顯的優勢；尤其是三維超聲檢查對脊髓圓錐的顯示，可以準確標記胎兒脊髓圓錐位置，有助於對TCS的診斷。
（4）TCS：發生在脊柱末端的脊柱裂可以影響脊髓末端不能上升，脊髓下端（圓錐）受制於椎管末端，脊髓圓錐張力異常增加，引起下肢感覺運動障礙、大小便功能異常等一系列臨床表現，形成TCS。正常20孕周以上的胎兒脊髓圓錐均位於第三腰椎以上水平，隱性脊柱裂胎兒脊髓圓錐水平明顯低於正常；脊髓圓錐的過低是發現和診斷胎兒隱性脊柱裂的重要聲像圖線索，應當注意檢查骶尾部脊柱及其表麵皮膚，檢查椎管內有無異常回聲。
（二）鑑別診斷
1.骶尾部畸胎瘤 骶尾部包塊型脊柱裂要與骶尾部畸胎瘤鑑別。骶尾部畸胎瘤表現為骶尾部局限性回聲，體積多較大，可向後、向下突出，形態規則或不規則，內部顯示為混合性回聲，分布不均勻，骶椎多無異常；仔細檢查顯示瘤體與椎管無關。多數包塊型脊柱裂包塊多較小，局部脊柱缺損，包塊與椎管相連。
2.脊柱側彎 脊柱的異常彎曲，通常見於半椎體和椎體融合，引起胎兒脊柱側彎。超聲顯像檢查僅顯示脊柱側彎或後突，局部椎管完整，皮膚表面無包塊回聲。
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