一碰就骨折的疾病 脆骨病怎麼治療?

2025-07-21 16:00:09

骨頭是支撐人站立、行走最重要的東西，本應該是最堅韌的東西，可是在脆骨病患者身上，就連骨頭也變得極其脆弱，脆骨病醫學名稱為成骨不全症，患者極其容易出現骨折，只要輕微的碰撞就會出現骨折，膠原纖維形成異常是主要的原因之一，治療方法下文中小編會給大家詳細的說明一下。

脆骨病的病因

因先天性遺傳基因的異常，而使構成身體結締組織很重要的基質-膠原纖維形成異常。膠原纖維依其結構的不同，在人體不同的結締組織有不同的形式，其中構成骨骼主要的膠原纖維為第一型。這些由基因變異而產生的第一型膠原纖維異常可分成兩類。正常的第一型膠原纖維總量減少，膠原纖維的合成異常。這些異常的結構造成構成骨骼系統的第一型膠原纖維強度不足致使骨骼的正常強度降低，進而使骨骼在承受外力時因強度不足而造成骨折，而相對的肌肉也常因無法有正常適度的運用而造成相對的萎縮。

脆骨病的症狀

輕者可無症狀，正常身高，通常壽限，僅輕度易發骨折。重者殘廢，甚至死亡。一般出現的症狀為骨脆性增加，輕微損傷即可引起骨折，常表現為自發性骨折，或反覆多發骨折。骨折大多為青枝型，移位少，疼痛輕，癒合快，依靠骨膜下成骨完成，畸形癒合多見，肢體常彎曲或成角，一般過了青春期，骨折次數逐漸減少。

可有脊柱側凸，骨盆扁平，或有身材矮小。藍鞏膜、鞏膜變薄，透明度增加。進行性耳聾源自聽骨硬化、聲音傳導障礙或有人認為是聽神經出顱底時被卡壓所致。牙齒發育不良，灰黃，切齒變薄，切緣有缺損，關節鬆弛，肌腱及韌帶的膠原組織發育障礙可有畸形，關節不穩定。由於膠原組織有缺陷肌肉薄弱和皮膚瘢痕加寬。智力生殖能力無障礙。

脆骨病怎麼治療

一、藥物

主要藥物包括氟化物、維生素D、降鈣素和性激素等，但效果均不肯定。最近文獻中報導採用生長激素及二磷酸鹽治療脆骨病也取得一定療效，前者的作用主要是促進身高增長和膠原合成，後者的作用則是抑制骨吸收。也有人對嚴重脆骨病患者行異體骨髓移植，以期增加身長和骨密度。對老年婦女可應用雌激素以減少嚴重的骨質疏鬆。文獻上有人試用降鈣治療本病，但療效不肯定。

1、生長激素：生長不足是OI的臨床特徵之一。一些OI病人的GH/IGF-1軸功能低下。生長激素對OI有一定療效，可加大可交換鈣鈣池，鈣含量增加（男性更明顯），有利於骨礦化。生長激素可促進膠原合成，治療12個月後，骨的縱向生長速度增加（骨齡無變化）、骨折率減少。這是由於生長激素可增加骨鈣素合成，促進礦化，使BMD升高。Ⅲ、Ⅳ型的OI患兒（1～4歲）存在生長停滯期。應用0.1～0.5U/（kg?d）的生長激素治療，每周6天，6個月後可增加劑量，不少患兒骨的直線生長速度增加。荷蘭學者報導，首批20例患兒的中期治療結果滿意。

2、二膦酸鹽Plotkin等使用二膦酸鹽（如帕米膦酸二二鈉，pamidronate）注射可改善3歲以下重症OI患者的預後。每個循環3天，共治療4～8個循環，pamidronate的總用量為12.4mg/kg，經治療後，BMD增加86%～227%，Z值從-6.5±2.1降至-3.0±2.1，骨折率下降。

二、細胞置換

是指用完全正常的細胞通過骨髓移植來轉換攜帶突變基因的細胞。用聚合酶鏈反應分析法對全部骨組織進行分析結果顯示尚不能肯定置換能夠成功。目前尚未弄清正常細胞需達到何種程度才能減輕臨床症狀，理想治療尚在探索之中。

三、手術

對於骨折患者，可行夾板、石膏、支具等固定，固定期間應加強功能鍛鍊以增加肌力、促進骨折癒合。制動時間不宜過長，以防止失用性骨質疏鬆。尚有人報導行下肢多段截骨加髓內釘內固定以糾正長骨畸形（將畸形的長骨多處截斷，穿以長的髓內針，糾正對線，並留在骨內以防止再骨折。），術後很少發生骨不連。其中Bailey-Dubow及Rush-Sheffidd髓內釘還可隨長骨生長而相應延伸。如皮質太薄，手術有困難時，可用異體骨移植。目前，對於截骨同時是否植骨仍有爭論，不少學者認為對於大齡兒童以植骨為宜。

對失聽患者，可做鐙骨切除。可用支架保護。

50%～70%的病兒有脊柱側突畸形，脊柱側凸及後凸畸形的治療比較棘手。由於多椎體壓縮變形，患者在幼年時即可發生脊柱畸形，而支具治療非但不能阻止畸形的發展，還常會造成肋骨骨折。因此，手術治療常常是萬不得已的選擇。但由於脊柱存在嚴重骨質疏鬆，矯形手術技術難度很大，因此原位融合往往成為手術者惟一的選擇。

存在顱底凹陷的患者常表現為腦神經及脊髓損害，嚴重者可有腦幹受壓症狀，多於早期死亡。手術治療危險性極大。

總結：脆骨病其實是很難治療的，一般患者都是把重點放在預防工作上，可以做一些安全的主動運動，提升身體的柔韌性、力量和耐心等，並且佩戴還護具。