懷疑有地中海貧血要做什麼檢查（地中海貧血可防控嗎）

2023-09-14 23:58:23 5

指導專家/南方醫科大學南方醫院兒科副主任、主任醫師吳學東

金羊網訊 記者王楠 通訊員李曉姍報導：廣東作為地中海貧血（簡稱：地貧）的高發區，每6個人中即有1人為α或者β地貧基因攜帶者。據了解，每年新出生重型β－地貧數百人，每個重型地貧家庭的傳統治療費用以百萬計，給不少家庭造成較重的經濟負擔。

南方醫科大學南方醫院兒科副主任、主任醫師吳學東表示，廣泛開展地貧的婚前專項體檢或產前檢查，能夠有效減少或避免重型地貧兒的出生。

地中海貧血是一種遺傳病。因遺傳基因缺陷導致合成血紅蛋白異常，進而紅細胞壽命縮短、破壞加速，引起進行性溶血性貧血，臨床上常見α、β兩種類型。吳學東介紹，在我國，發病人群主要集中在廣東、廣西及周邊省份，如湖南、湖北、江西、福建、四川、雲南、貴州等。在廣東地區，每6人中就有1人攜帶地中海貧血基因。

地中海貧血是如何遺傳的呢？吳學東解釋，若夫婦兩人都不是地貧基因攜帶者，他們的下一代將不會帶有這種基因；若夫婦只有一方是地貧基因攜帶者，而另一方為正常，他們的子女有50％的機會因遺傳而成為地貧基因攜帶者；若夫婦二人都是地貧基因攜帶者，每次懷孕，他們的孩子將有25％的機會是正常，50％的機會成為地貧基因攜帶者，而有25％的機會患上重型地貧。

吳學東表示，高發地人群首先要了解自己是否為地貧基因攜帶者。如果已經懷孕，則要在懷孕後按時作產前檢查，了解自己是否屬於地貧高危人群。

Tips 產前檢查時機

早孕絨毛採樣檢查：宜在孕10周－13周進行。

羊水穿刺檢查：宜在孕16周－22 周進行。

如果婚前和產前都沒有做好相關檢查，則要關注新生兒的狀況。吳學東指出，如果患兒出生後3～12個月開始出現面色蒼白，容易疲倦，食欲不振，體質虛弱等症狀則要及時就醫。

「地中海貧血會導致肝脾常腫大，發育不良和骨骼改變。當並發含鐵血黃素沉著症時，因過多的鐵沉著於心肌和其它臟器如肝、胰腺、腦垂體等引起該臟器損害的相應症狀，其中最嚴重的是心力衰竭，可導致患兒死亡。因此，一旦發現有患兒出現相關情況，應及時就醫」 吳學東說。

目前，重型地中海貧血的治療分為有定期輸血加去鐵治療、造血幹細胞移植兩種。定期輸血治療應從早期開始給予中、高量輸血，以使患兒生長發育接近正常和防止骨骼病變。據吳學東介紹，其方法是先反覆輸注濃縮紅細胞，使患兒血紅蛋白含量達120～150g/L；然後，每隔2～4周輸注濃縮紅細胞10～15ml/kg ，使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上。其次，去鐵治療應定期驗血查血清鐵蛋白，如超過2000mol/l，應該開始規律使用除鐵藥物。

針對造血幹細胞移植，二歲以上患者如有HlA配型相合者，可採用造血幹細胞移植而達到治癒的目的。吳學東介紹，造血幹細胞治療地貧已有三十多年的歷史，是目前唯一能治癒地貧和性價比最高的治療方法。