女性性染色體45x可以生孩子嗎（染色體47XXY可以生育嗎）

2023-04-12 17:09:50

來源：溫州醫科大學附屬第一醫院

「看樣子，你可能得了XXX病！」

這是我們經常聽到的一句話，從表面上真的能看出一個男人是否「不育」嗎？

男人身材高大，往往令人羨慕，但有一種身材高大，真得多個心眼。要是遇到皮膚非常白淨細嫩、身材高大、骨骼精細、四肢相對較長、鬍鬚稀少、無明顯喉結……的男人 。

這種情況就要注意了，他有可能患有一種名叫「克氏症候群」的疾病

近日，患者小陳傳來了一個好消息，他激動地告訴醫生，他的妻子懷孕了。小陳（化名）今年29歲，婚後5年妻子的肚子一直沒動靜，眼看著周圍和自己年齡差不多的朋友，他們的孩子都會打醬油了，心裡非常著急。後來，小陳到醫院檢查，多次精液常規檢查都沒有看到精子，外周血染色體檢查提示47XXY。醫生告訴他：這種病叫克氏症候群，以往幾乎不可能有自己的孩子。

輾轉多家醫院求醫無果後，小陳來到溫州醫科大學附屬第一醫院男性科就診。經全面檢查評估後，科室討論目前最佳治療方案為顯微鏡下睪丸切開取精術。2019年12月30日，在醫生充分告知手術風險後，小陳決定接受手術治療。

在時長2個多小時的手術中，蕭雲備主治醫師在顯微鏡下幾乎找遍睪丸的每處角落，終於找到一處較飽滿的精曲小管送檢。幸運的是，生殖中心實驗室傳來捷報，可見精子！進行了體外受精後成功獲得了4個優良胚胎。

因疫情原因，小陳的妻子今年6月才完成胚胎移植，現在他的妻子已妊娠四月餘。據了解，這是浙南地區首例成功取到精子並體外受精的克氏徵患者。

克氏症候群又叫klinefelter's syndrome （KS），是一種常見的先天性染色體異常疾病。正常男性的外周血染色體應該為46XY，而克氏症候群患者則多了一條甚至數條X染色體，外周血染色體核型表現最多為47XXY，約佔克氏症候群的80%。

克氏徵的共同特點是睪丸體積小、第二性徵發育不良、性腺功能減退，成年後往往表現為無精子症。這種男性的睪丸功能往往很差。

目前的研究表明，克氏徵的患者睪丸中仍可能殘存一部分的生精功能區域，只是這部分組織過於稀少，因此傳統睪丸穿刺方法難以將它們找到。而睪丸顯微取精是藉助手術顯微鏡放大10-15倍，尋找這些殘存的生精區域，這極大地提高了取精成功的概率，正如沙漠中也可能尋找到綠洲。

在以前，克氏徵患者只能供精人工授精或領養孩子，隨著睪丸顯微取精術在生殖領域的廣泛應用，部分克氏徵患者也可通過顯微取精、再結合第二代試管嬰兒技術獲得自己血緣關係的後代，這也是克氏徵患者最後的希望。

此時，就需要去醫院做一些檢查，比如抽血查性激素，但克氏症候群最終的確診要依賴外周血染色體檢查，看看是否多了一條染色體。

克氏症候群是男性最常見的無精子症病因之一。對於這類患者抓緊時間生育很重要。因為當患者年齡超過35歲時，在精液裡或睪丸裡往往已經找不到精子。在年輕的時候，若能在精液或睪丸裡找到精子，應儘快行試管嬰兒技術生育後代。如果還沒到婚育階段，也應該先凍存精液。

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