唐氏兒在胎兒期有什麼表現(唐寶寶我們拿什麼來愛你)
2023-07-31 20:15:33
王麗今年41歲,在國企上班,有個女兒15歲,上初三。女兒小的時候沒想過要二胎,那時她的同事、同學家也都是一個孩子,再者國家實行計劃生育政策,要求一對夫妻只生一個娃。夫妻倆白天忙忙碌碌地上班,晚上回家一起做飯、輔導女兒寫作業,一家人日子過得和和美美,其樂融融。
2016年初,二胎政策放開了,周圍有很多同事、同學家都添了二寶,王麗的心也開始痒痒起來,王麗的老公上面有三個姐姐,都在農村,姐姐們都有兩個娃,唯獨她家只有一個孩子,還是女孩,現在二胎政策放開了,公公婆婆便輪番打電話給她老公,說是香火不能在他這輩斷了,無論如何都要生,就算是女孩,最起碼也能和閨女做個伴。
那一年,王麗37歲,已經屬於高齡孕婦。為了生兒子,她逢人就打聽有啥秘訣,還燒香拜佛,光中藥就吃了不下百付,有一段時間,她家裡天天瀰漫著中草藥的味道。
2017年,王麗懷孕了,誰想2個多月後,胚胎停止發育,只好流產。2018年又發生了一次胚胎停止發育。兩次流產的打擊,讓她對懷孕既充滿了期盼又特別恐懼。
2019年下半年,王麗終於又有喜了。看著試紙條上那兩道紅槓槓,她喜極而泣。戰戰兢兢地熬了三個多月,她到當地醫院產檢,彩超提示胎兒發育正常,胎心正常。王麗高興得和老公緊緊擁抱在一起。考慮到王麗已經40歲,醫生建議她做羊水穿刺行胎兒染色體檢查。聽說羊水穿刺有引起流產的風險,王麗的老公把頭搖得象撥浪鼓,一個勁地說著「不中,不中…..」。醫生只好讓他們在產檢本上簽字,並反覆叮囑,讓他們回去後再好好考慮,考慮好了隨時可以來醫院做羊水穿刺。
懷孕四個月時,老公找了一個在私人醫院做彩超的親戚給看了看,說是個男孩。王麗和她老公更不願意做產前診斷了,她老公拍著胸脯對她說:「我媽生了我們姊妹四個,從來沒做過檢查,都是在家裡生的,一個個的不都很健康嗎?而且我媽生我的時候都45歲了,比你年齡還大,我從小到大,比牛都壯。別聽醫生的,就知道嚇唬人,你不用擔心,咱兩口子沒啥毛病,身體都很健康,咱兒子肯定也很健康。」
2020年1月份新冠病毒肺炎爆發,王麗請了病假,天天窩在家裡,哪裡也不敢去,產檢也不去做了,她覺得胎動很好,肚子裡的孩子肯定也很好。
時間過得很慢也很快,不知不覺就快到預產期了,王麗終於在家裡待不住了,去另一家醫院做產檢,彩超提示胎兒有先天性心臟病:室間隔缺損。醫生詢問她之前有沒有做過染色體方面的相關檢查,她說沒有,醫生的臉色有些凝重,告訴她這種情況不排除胎兒有染色體疾病的可能,但還有2周到預產期,只能等孩子生出來再做相關檢查。
10天後的深夜,王麗出現了陣痛,她老公趕緊把她送進醫院。10個小時後,王麗順利分娩一個足月男嬰,聽著孩子響亮的哭聲,王麗開心極了。
很快,她喜悅的火焰便被兒科大夫的一番話給澆滅了。由於孩子的長相和正常的新生兒不同,接生的助產士請來新生兒科大夫會診,新生兒科大夫一邊給孩子查體一邊對她講:「咱家孩子眼距寬,眼裂小,通貫掌,手指短粗,看著像唐氏兒的面容,需要做染色體檢查,排除有無染色體疾病。」
2周後,孩子的染色體檢查結果出來了,確診21-三體症候群,也就是咱們平時說的唐氏兒,先天愚型。
醫生告訴王麗,唐氏兒即唐氏症候群患兒,又稱21-三體症候群,是一種非整倍體染色體異常的新生兒,第21對染色體出現了三條染色體。主要表現為智力發育障礙和生長發育遲緩。據統計,高齡孕產婦其胎兒21三體(唐氏)症候群的發生率明顯增加,當孕婦18~19歲時,21三體的發生率為1/1100;23~24歲為1/500~750;28歲為1/100;≥35歲為1/35,這種先天缺陷可以通過孕期的相關檢查進行篩查和確診,從而避免唐氏兒的發生,主要措施有以下幾條:
一、孕11-14周做彩超,看胎兒頸項透明度的厚度,也就是NT值,從而預測胎兒發生染色體疾病的機率。孕期的胎兒超聲系統排畸篩查一定要做,如果發現胎兒有先天性心臟病或是軟指標異常,一定要警惕染色體疾病。
二、年齡小於35歲的孕婦,要在孕早期做第一次唐篩,孕中期做第二次唐篩,從而篩查胎兒發病的風險,也可以做無創的DNA,抽母體的外周血來篩查孩子染色體的數目異常。
三、年齡大於等於35歲的孕婦,最好做羊水穿刺查胎兒染色體,從而確診胎兒是否有染色體疾病。
這種胎兒出生缺陷是完全可以預防的,關鍵要重視孕期產檢,尤其是對於高齡孕婦,一定要做產前診斷。
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