胎兒基因突變顯示什麼（胎兒期的寶寶會）
2023-07-27 15:11:57 2
小林
陳醫生，我前天生了一個女寶寶，謝謝你們仁濟生殖中心幫我圓了母親夢啊。
小林
但我娃臉上和身上的胎毛又長又黑，這不會是因為返祖吧？
陳醫生
恭喜升級當媽啊！
不過胎毛和返祖沒啥關係，這和胎兒在子宮裡受母體某些激素影響有關。
小林
噢，那我放心了。但我還是有些好奇，我記得我上學那會兒，生物學課本可是說胎兒發育的一些階段會有返祖現象，這是真的嗎？
病人小林是位大學老師，學霸出身的她每次提的問題都讓人感慨「病人真的是醫生最好的老師」。查了文獻，做了功課，陳醫生才敢回復她這次的問題。
小林所問的胎兒期返祖應該指的是胚胎發育的「生物重演論」，這是一個帥帥的德國生物學家兼藝術家——海克爾於1874年提出的（圖1）。
一個半世紀過去了，圍繞著這個學說正確與否的學界大討論卻經歷了幾番反轉再反轉。
一、胚胎發育「生物重演論」的出爐
作為達爾文的鐵粉，海克爾認為在母體子宮的9個月中，人類胚胎濃縮再現了38億年來地球物種進化歷程和階段，人類胚胎的每個發育階段對應於低等動物的成年階段。
比如：受精卵是一個單細胞有機體；四周左右的胎兒有些像水生動物——魚，可以看到鰓裂，四肢像魚鰭；數周后又像兩棲動物——蛙；而後又像爬行動物——蜥蜴；之後像靈長類動物——猴子，最後階段才有了人類嬰兒的體貌特徵。他還假設不同物種的早期胚胎都長得比較像，而新的、特有的性狀只出現在每種胚胎的發育後期，比如人類胚胎發展到最後尾巴才消失。
為更形象的描述這個理論，海克爾還手繪了一張「胚胎發育圖」（圖2）。圖示從左到有依次是魚，蠑螈，烏龜，雞，豬，牛，兔子和人類處於不同發育階段的胚胎。這張生動、形象且直觀的圖連同其理論受到了大眾的熱捧並流傳下來，並曾經被我們的教科書收錄。
（圖片來源於網絡）
二、淪為「騙局」的重演論
重演論太過炫酷，因此一面世便引起學界的大爭論，連大佬達爾文都對其不置可否。有科學家指出所謂的胎兒「鰓裂」實際是胎兒臉上的皺褶，並不是返祖到魚類的階段；而看起來像捲曲的尾巴那部分器官，其實是生長過快的神經管。
到了1997年，英國的一個胚胎學家理查森組織了17個單位的科學家，研究了50種脊椎動物（包括人類）的胚胎及其發育過程，他們推翻了海克爾的學說，並在《解剖於胚胎學期刊》發表文章公開質疑海克爾造假（圖3），《科學》雜誌的新聞欄也報導了該文，至此，世人震驚了[1]。
（圖片來源於網絡）
理查森發現動物最早期的胚胎完全不同，儘管其後某個階段有些相似，但還是差異很大。並指出海克爾在選擇胚胎時有意選擇相近的胚胎進行比較。此外，「藝術家」海克爾為了增強生動性和說服力，在繪圖時犧牲了對部分具體標本的忠實性和嚴謹性，PS了胚胎的外觀、大小、比例，比如去掉了人類胚胎的內臟和腿（圖4）。
（圖片來源於網絡）
至此，海克爾及其重演論的聲望跌至谷底，迎來了至暗時刻。
三、「發育沙漏」理論對「重演論」的修正
雖然重演論被按在地上摩擦了，但理查森等也承認動物胚胎在某些階段具有相似性。只是這個相似階段既不在胚胎發育的極早期，也不在晚期，而是在中間階段（學名「種系特徵性發育階段」），這種現象被命名為「發育沙漏」，即千姿百態的動物胚胎像沙漏一樣走到一半匯集一處，然後又各自分道揚鑣。（圖5）
（圖片來源於網絡）
在此基礎上，2019年德國海德堡大學的學者又在《自然》上發表了兩篇背靠背長文，他們研究了不同物種（包括人類）的多個器官從胚胎期到衰老期的整個完整基因轉錄本表達譜（包括蛋白編碼基因[3]和長非編碼RNA基因[4]），這是迄今為止對動物發育過程的基因表達信息的最完整刻畫，其結果也進一步驗證了「沙漏模型」的正確性。
時隔20年，海克爾和他的「重演論」終於熬到了柳暗花明的一天。
四、胎兒「返祖」現象的進一步實錘
2019年美國霍華德大學的科學家採用3D成像技術對孕7周~孕15周（胚胎發育中間階段）的人類胎兒進行掃描，首次發現一些返祖的肌肉出現又消失[5]。其中一對名為「dorsometacarpales」的手部肌肉，僅可在蜥蜴等爬行動物看到，而在哺乳動物身上最後一次出現是2.5億年前，是爬行動物向哺乳動物進化殘留的痕跡。所謂「有圖有真相」，這篇文章算是從形態學上進一步為海克爾老爺爺的「生物重演論」正名（圖6）。
（圖片來源於網絡）
不僅如此，文章作者還認為例如13、18、21三體等染色體異常性疾病，因為胚胎期肌肉發育遲緩甚至阻滯於這些「返祖肌肉」出現期，導致其胚胎的肌肉系統出現畸形。
「我是誰？」、「我從哪裡來？」、「我到哪裡去」是著名的哲學三問。生物學家之所以前赴後繼地探索和論證「生物重演論」之Yes or No，就為了進一步揭示人類進化之謎，從而回答「我（人）從哪裡來？」這個問題。解答了這個問題，也就有助於解答「我（人）是誰（什麼）」，並能推測「我（人）到哪裡去？」這樣人類終極命運的答案了。
作者：上海仁濟醫院生殖醫學中心 陳敏
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