試管嬰兒有必要做唐氏篩查（花7.6萬做試管嬰兒）

2023-07-26 16:49:56 1

湖南一對夫婦花了7.6萬在某醫院做試管嬰兒，想要個男寶寶。結果生下的寶寶是女孩，而且最後還確診了唐氏症候群！

很多人都納悶，試管嬰兒技術選擇最好的精子和卵子，為什麼寶寶最終還是得了嚴重的遺傳疾病呢？

醫院方面解釋，該院採用的是第二代試管嬰兒技術，這種技術無法在懷孕前查出遺傳基因缺陷。第三代試管嬰兒技術可以查出常見的遺傳缺陷，但是這種技術並不是每個人都適合使用，有嚴格的適應症，而且該院也沒有第三代技術的資質。

醫院方面指出，當時孕婦產檢時做了唐氏症候群的產前篩查，結果是「高風險」，醫生多次要求孕婦抽羊水進一步做產前診斷。然而家屬方面了解到羊水穿刺有可能流產的風險，覺得千方百計才通過做試管嬰兒才懷孕，這個孩子得來太不易了，不敢去冒這個風險。於是家屬決定放棄「羊水產前診斷」，並且籤字承諾一切後果自負。

羊水穿刺的確有可能導致流產，但是這種風險的可能性很低很低，家屬因為懼怕和規避一個可能性很低的流產風險，而寧願去冒另一個更可怕的風險！

唐氏篩查高風險的孕婦，最終寶寶得唐氏症候群的概率約為1%，很不幸，這個寶寶恰恰就在這有問題的1%裡面。

唐氏症候群是常見的一種染色體畸形疾病，患兒的染色體裡面比正常人多了一條21號常染色體，因此又叫「21-三體症候群」。60%的患兒在孕早期即流產，存活下來的伴有嚴重的智力障礙、多發畸形、特殊面容，絕大多數生活不能自理，終生需要家人照顧，目前醫學上對唐氏症候群並沒有有效的治療方法。

據統計，我國每年出生唐氏患兒多達2萬餘例，平均每20分鐘就有一個唐氏寶寶出生。罹患唐氏症候群，意味著孩子已經「毀」在起跑線上，而且還給家庭帶來極其沉重的經濟負擔和精神壓力。

預防唐氏寶寶的出生，唐氏篩查和羊水產前診斷非常重要。唐氏篩查是通過檢測孕婦血清AFP、β-HCG等指標，結合孕婦的年齡、體重、孕周、病史等資料進行綜合風險評估。唐氏篩查高風險意味著胎兒罹患唐氏症候群的風險比較大，建議進一步做羊水產前診斷。跟萬一得了唐氏症候群的嚴重後果相比，抽羊水帶來的極低風險不足一提，有些家屬因為害怕知情同意書上提到抽羊水的風險而拒絕做產前診斷，這實在有點得不償失。

唐氏篩查並沒有直接檢測胎兒的染色體，而是通過間接的方法評估篩選出高風險的孕婦，再對這些高風險的孕婦進行產前診斷。唐氏篩查低風險不能完全排除唐氏症候群，高風險的結果也有可能最終生下健康的寶寶，那為什麼不跳過篩查直接抽羊水進行產前診斷呢？