一種多基因疾病遺傳風險綜合評估方法

2023-09-19 22:42:05

>基因多態性位點是通過步驟一確定的與某一多基因疾病有顯著相關性的基因位點，挑選了N個位點，表中以位點1、位點2、位點N表示；基因型是這些位點在人群中出現的M種亞型，表中以亞型1、亞型2、亞型M代替；參考頻率是根據步驟三確定的這些亞型在中國人群中各自所佔的比例；風險度是根據步驟二確定的不同基因型對於該多基因疾病的相對風險度；每個位點分別有M種亞型，根據排列組合這N個位點把人群分為CNM種，這CNM種的理論頻率用表中的頻率相乘獲得，即攜帶位點1亞型1+位點2亞型1+位點N亞型1，下表中以a1b1c1表示的單倍型，其估計頻率則為位點1的參考頻率*位點2的參考頻率*……位點N的參考頻率，將各位點作為獨立的因素，攜帶不同位點不同亞型的總風險度採用相乘的方法，即攜帶位點1亞型1+位點2亞型1+位點N亞型1的總風險度為位點1的風險度*位點2的風險度*……位點N風險度，用這個計算方法，採用PHP2.0編製程序，運行在計算機中，將以上表格導入計算機，計算出一個CNM項的數組；然後將風險度乘積從大到小排列，合併風險度乘積相等數組的頻率，再按照風險度乘積排列順序將估計頻率逐項累加，得出綜合風險評估係數，最終得到的單倍型、風險度乘積與風險評估係數對應表。2.根據權利要求1所述的一種多基因疾病遺傳風險綜合評估方法，其特徵在於，所述的特定多基因疾病為肺病、糖尿病、心臟病、肝炎、肝癌、胃癌、肺癌等。3.根據權利要求1所述的一種多基因疾病遺傳風險綜合評估方法，其特徵在於，所述的特定人群為中國人、高加索人、日本人和印度人等。全文摘要本發明涉及一種對個體進行多基因疾病遺傳風險綜合評估的方法，該方法包括以下步驟進行特定多基因疾病在特定人群中遺傳風險因素的篩選；確定各風險因素對於特定多基因疾病的風險度；利用NCBI、HapMap資料庫等資源確定各多態性基因型位點的基因型在特定人群眾的頻率；其特徵在於，建立評估模型，從遺傳角度評估個體多基因疾病的風險等級，本發明是一種全面客觀、易操作、智能化的風險評估方法。文檔編號C12Q1/68GK101302563SQ200810040319公開日2008年11月12日申請日期2008年7月8日優先權日2008年7月8日發明者傅詠南,校王,邵敏華申請人:上海中優醫藥高科技有限公司