產前篩查與產前診斷六問六答（產前診斷有必要做嗎）

2023-07-29 14:41:55

今天在上班的路上，聽到兩個老太太聊天：

老太太說：「我家兒媳要去醫院做什麼產前診斷，要花好幾千，真的是作弄錢。不知道做那檢查幹啥。」

另一個老太太就回應說：「我們那個時候生孩子哪有什麼產前診斷，生出來的不都是活蹦亂跳的，現在孫子都有了。依我看吶，肯定都是醫院忽悠騙錢的，現在的年輕人沒生過孩子，容易被忽悠。」

前一個老太太就說：「就是就是，我也覺得是醫院忽悠騙錢的。查那個產前診斷，我覺得沒啥意義」

看著兩個老太太走遠，我心裡琢磨，產前診斷到底有沒有必要做呢？真的是醫院忽悠騙錢嗎？

為此，我專門請教了婦產科的同事，了解了一下產前診斷，它對於及時查出新生兒遺傳性疾病的重大意義。下面就帶大家詳細了解一下。

什麼是產前診斷？

嚴格來說，產前診斷是預防醫學的範疇，目的在於及時發現有嚴重生理缺陷和嚴重疾病的患兒，這些患兒出生以後難以治療，生活難以自理，因此它更多地傾向於及時發現問題並採取一定的手段去終止具有嚴重缺陷或嚴重遺傳病的患兒的出生。在臨床上，產前診斷嚴格意義上屬於產前檢查的一種，還有一種叫做產前篩查，產前篩查與產前診斷統稱為產前檢查。兩者的操作方法和檢查時間都有區別。

產前篩查：產前篩查相比產前診斷要簡單得多，在孕12-18周左右時，只需要在孕婦身上抽取5ml左右的血液，即可查出60%左右的唐氏症候群患兒和80%左右的神經管缺陷的患兒。因為這種方法簡便、經濟、無創，因此廣泛運用於初篩，及時發現有類似神經管缺陷和染色體異常的患兒，從而杜絕嚴重缺陷患兒的出生，提高人口質量，緩解家庭負擔。

產前診斷：當產前篩查出高危孕婦後，下一步即將進行產前診斷。產前診斷的檢查方法和過程都要比產前篩查複雜得多，主要是針對前期篩查出來的孕婦，因此花費肯定更多，等待結果的時間也更長。

一般來說，產前診斷主要依靠的診斷方法有基因診斷、影像學診斷、免疫學診斷以及細胞染色體遺傳學診斷等。有時候甚至需要進行診斷性穿刺手術來取得病理進行診斷，對醫療技術的要求要更高。

產前診斷的發展歷程：

根據相關文獻記載，人類醫學史上最早進行產前診斷是在1929年，當時利用X光檢查先天性膝關節脫位。隨後在50年代，人類開始進行胎兒有核細胞增多症的產前診斷和宮內治療。60年代後期和70年代初，羊膜囊穿刺技術飛速發展，大大促進了染色體遺傳診斷技術的發展。在80年代後，人們對羊膜囊穿刺技術進一步升級，發明了絨毛診斷技術，這樣就能使診斷時間大大提前，讓孕婦出現胎動時（孕10周左右）就能對發現有缺陷的畸形胚胎進行終止妊娠治療。

因為倫理醫學認為，只有在孕婦感覺胎動前就進行相應的終止妊娠治療，對於孕婦的身心和健康傷害最小。