重慶確診首例野生型「澱粉人」 重慶確診罕見心肌澱粉樣變

2023-04-26 08:30:53 3

最近，4月6日有媒體從重醫附一院得知消息，該院心肌澱粉樣變多學科團隊成功診斷了重生慶首例野生型「澱粉人」，此次確診是該團隊確診重慶首例遺傳型ATTR-CM之後，再次確診首例野生型ATTR-CM，據專家解釋，此次野生型ATTR-CM的確診，代表著重慶市在罕見病診斷領域的水平已經有了進一步的提高，將會在未來給更多罕見病患者帶來曙光。

據相關人士介紹，「澱粉人」並不是真的澱粉構造成的人，是ATTR-CM的一種疾病亞型，這種疾病是由於轉甲狀腺素蛋白四聚體錯誤摺疊成為澱粉樣物質堆積在心肌間質，導致病人出現心室肥厚的病狀，後續會引發心力衰竭的罕見性心臟疾病，目前的兩種亞型分別是遺傳突變型和野生型的亞型，在國內已經確診的遺傳亞型約有400例，野生亞星僅不足50例。

此次在重慶發現的首例野生澱粉人患者是一位93歲的男性患者，該患者有多年的高血壓病史，最近幾年經常會出現氣短心悸的狀態，並且在下肢還患有水腫的症狀，服用降壓藥之後血壓降的太快，導致不得不停止服用降壓藥，後續經過重慶附一院的血管內科醫生檢查，該患者出現心力衰竭的現象，後續又開專家會診，針對該病人出現心肌衰竭背後的因素做診斷。

經過醫院進一步的檢查，確診這位93歲的病人是屬於一種罕見的心血管疾病，是野生型的ATTR-CM，據專業醫學人士介紹，這種疾病是分成兩種不同的亞型，第一種是遺傳性的疾病，主要是由於基因突變導致，而且患者的發病年齡相對來說會更早一些，一般在50到60歲之間，野生型的亞型是由於跟隨年齡增加而增強患病率，經常發病的患者一般是在75歲以上的男性。