小孩慢慢變成石頭（關節和肌肉變石頭的女孩）

2023-04-13 13:23:39

編譯：Valentian

少女的關節已經開始僵硬，這意味著她的肌腱和肌肉將變成堅實的骨頭。

14歲的倪敏，患上了進行性肌肉骨化症（FOP），也叫做石頭人綜合症。

這是一種非常罕見的病，全世界不超過600例。倪敏是最小的患者。

倪敏來自中國四川省南部宜賓市的一個村莊，8歲是出現石頭人綜合症的病症，當時看了好多醫生都查不出是什麼病。

看到倪敏身上的奇怪腫塊，還有她日漸憔悴的面容，家裡人很是憂心忡忡。

最後，上海同濟醫院的專家才診斷倪敏得的是石頭人綜合症。

石頭人綜合症被認為是最嚴重的基因損傷引起的疾病，到目前為止都還沒有治癒的方法。這種綜合症會導致肌肉，肌腱，韌帶還有其他的結締組織都將變成骨頭。

隨著時間的推移，會增生出很對額外的骨骼，甚至影響到日常的行為活動。

最終會因為軟骨和肋骨都變得堅硬而使得呼吸困難。

病人最終會窒息或心臟驟停，及時身體會試圖獲得足夠的氧氣。

石頭人綜合症最著名的一個病例是哈利伊斯塔拉克，十歲的時候就出現了病症。

當他39歲生命結束時，整個身體都已經變成了骨頭，就只有嘴唇是完整的了。

伊斯塔拉克生前曾承諾過，他死後將捐獻遺體用作研究，希望可以找到石頭人綜合症治癒的方法。

綜合症的患者需要小心以避免受到傷害。

任何的腫脹炎症會迅速地被「修理」身體骨骼的組織所取代。

如果通過手術移除額外生長的骨骼，身體會以同樣的速度再生長出骨頭替代被移除的。

儘管預後不是很樂觀，醫生還是對倪敏進行治療，希望可以延緩症狀的發作，從而可以延長她的生命。

倪敏的主治醫生張克勤說：「她現在的狀況並不是很嚴重，我們會為她開藥方進行治療。」

「我們將觀察接下來六個月的情況，並將覆審藥物在她身上的反應。」

倪敏的家人對美國正在研究的治療FOP的新藥給予了很大的希望。這種藥預期在明年面世。

張醫生說：「希望這種藥有所幫助。」

「患者會因為肺部的壓力而停止呼吸，多數患者只有40多歲。」

倪敏的65歲的祖母李援朝，一直堅持著辛苦工作，帶著孫女全國各地尋醫求藥，堅信著有治癒的希望。

在過去的六年中，她花掉了所有的積蓄。還和他68歲的丈夫離開家鄉到外地打工掙錢，用以支付孫女的醫藥費。

倪敏說，如果她的病能治好，她想當一名醫生，這樣就可以幫助其他的病患獲得康復。

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