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嘔吐一直查不出病因(反覆發作性嘔吐)

2023-04-16 03:56:19

病例介紹

地點:荷蘭馬斯垂克大學醫學中心

患者女,15歲。因「反覆發作性嘔吐13年、加重10個月」就診於荷蘭馬斯垂克大學醫學中心。患者在3個月齡時出現嘔吐,嘔吐物為胃內容物,3-10次,d,非噴射性,與進食無關。症狀發作頻率約為每月1次,每次持續7-10 d,可自行緩解。發作間期無明顯異常。1歲時就診於兒科,查血常規、血糖、肝腎功能、腹部超聲均無異常;血、尿代謝性疾病篩查除外苯丙酮尿症、糖原貯積症、楓糖尿症、線粒體病等疾病;腦電圖未見異常;胃排空試驗顯示胃排空明顯延遲,胃電圖示胃電節律紊亂。間斷予對症支持治療,症狀仍反覆發作。12歲起患者嘔吐發作頻率減少至1次/年,9至12歲間無發作。1年前患者學業壓力增大,嘔吐再發,多為午後嘔吐胃內容物,每日數次,持續1周後可自行緩解,間歇期2周-1個月,10個月內體重減輕10kg。體格檢查:發育正常,體形消瘦(體重指數15.6 kg/m2),皮膚黏膜乾燥,未捫及腫大的淺表淋巴結;心、肺無異常;腹部凹陷,未見胃腸型和蠕動波,腹軟,無壓痛,肝脾肋下未觸及,腸鳴音正常。輔助檢查:血常規示白細胞計數10.76 x 10^9/L,血紅蛋白143 g/L,血小板計數302 x 10^9/L;糞便隱血試驗陽性;肝腎功能、血澱粉酶、紅細胞沉降率、C反應蛋白均正常,抗核抗體、抗雙鏈DNA抗體陰性;血紅細胞游離原卟啉、尿卟啉、尿卟膽原均陰性;血、尿代謝病篩查、毒物篩查未發現異常;胃鏡示慢性淺表性胃炎;小腸CT重建顯示部分小腸和結腸全程輕度擴張伴多發氣液平面;小腸造影和結腸鏡無異常發現;腦幹磁共振成像未見異常。發作期給予靜脈營養支持,糾正水、電解質紊亂,止吐治療後症狀可改善。

患者青春期女性,嬰兒期起病,病程長,主要表現為反覆發作嘔吐,發作和持續時間有一定規律,可自行緩解;發作間期無異常。患者嬰幼兒期未行腦磁共振成像等更加完善的神經系統檢查,尚不能完全明確診斷。成年後經過系統檢查,未發現能解釋症狀的器質性、系統性或遺傳代謝性疾病。

追問病史後發現患者自幼易發作性頭痛,頭痛劇烈時可有嘔吐;平素入睡困難、睡眠淺;母親患偏頭痛。完善胃排空試驗(鋇條法),5 h排出率為40%(正常參考值為≥50%);胃腸傳輸時間(鋇條法),48 h排出率為40%(正常參考值≥90%)。患者存在偏頭痛和胃腸動力異常,但並不能完全解釋症狀遷延和頻繁發作。

考慮的診斷是什麼?

消化科醫生懷疑周期性嘔吐症候群。

患者能意識到情緒與症狀的關係,認為自己嘔吐是「神經性」的,有預期性焦慮,對事物尚有興趣,但情緒反應較低落,有一定自知力,但不能有意識地通過改善情緒控制症狀。心理測評:漢密爾頓焦慮量表(HAMA)評分25分(正常值<7分);漢密爾頓抑鬱量表(HAMD)評分31分(正常值<7分)。考慮為焦慮抑鬱狀態。

雖然經過評估後診斷患者為焦慮抑鬱狀態,但患者並不願意接受自己存在精神心理障礙,不能理解精神心理狀態和胃腸道症狀之間的關係,對抗焦慮抑鬱治療和轉診至心理醫學科心存疑慮和牴觸。

預防性用藥

一線:

賽庚啶(5歲以下兒童)

阿米替林(5歲以上兒童)

二線:

普萘洛爾

左旋肉鹼

輔酶Q10

經消化內科和心理醫學科聯合會診、與患者充分溝通和討論後,開始抗焦慮抑鬱治療。考慮到患者食慾下降、食量減少、消瘦明顯,且有睡眠障礙,首選賽庚啶,患者耐受良好。隨診期間,頭痛未再發作;睡眠情況較前明顯改善;食慾改善,體重增加7 kg;與父親的關係逐漸改善,能一起出行;情緒逐漸穩定。

病例述評

羅馬Ⅳ診斷標準為:近6個月至少發作2個周期以上持續數小時至數日劇烈的噁心、頑固性嘔吐;有固定模式的發作性嘔吐;發作間歇期數周或數月內無嘔吐;無器質性疾病因素(缺少實驗室或影像學證據)。支持證據包括有偏頭痛史或偏頭痛家族史。

在兒童不能解釋的噁心和嘔吐中,1.9%至2.3%為周期性嘔吐症候群。周期性嘔吐症候群的病理生理機制包括發作期胃腸動力異常、偏頭痛、線粒體病、食物過敏、遺傳因素、精神心理因素等。

因周期性嘔吐症候群的病因和發病機制尚未完全明確,故治療仍然是經驗性綜合治療。

(1)避免觸發因素:避免感染、食物、暈車等觸發因素,對某些心理應激如家庭和學校因素也應避免,適當應用抗焦慮藥物偶可預防發作。

(2)發作期支持治療:發作期予患兒安靜舒適環境,避免光和強聲刺激,按需補液,糾正水電解質紊亂和酸鹼失衡,保證熱卡供應。鎮靜劑應用可使患兒安靜休息。

(3)預防性藥物治療:目前常用藥物如下。

該例周期性嘔吐症候群的診療過程提示兒科醫師應注意早期識別周期性嘔吐症候群患者合併的精神心理問題,可避免不必要的檢查;必要時有效轉診至心理醫學科,啟動抗焦慮抑鬱治療。在診療過程中,如何個體化有針對性地選擇抗焦慮抑鬱藥、制定抗焦慮抑鬱療程以及避免復發,均需要消化兒科和心理醫學科的共同協作。

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