先天性甲減寶寶的表現症狀和危害（寶寶發育不良）

2023-08-10 21:55:13 3

甲狀腺功能減低症的症狀出現的早晚及輕重程度與殘留甲狀腺組織的多少及甲狀腺功能低下的程度有關。先天性無甲狀腺或酶缺陷患兒在嬰兒早期即可出現症狀，甲狀腺發育不良者常在生後3～6個月時出現症狀，偶有數年之後才出現症狀。其主要特點有智能落後、生長發育遲緩、生理功能低下。

臨床表現

1、新生兒期患兒常為過期產，出生體重常大於第90百分位，身長和頭國可正常，前、後囪大;胎便排出延遲，生後常有腹脹，便秘，臍疝，易被誤診為先天性巨結腸;生理性黃疸期延長，>2周);患兒常處於睡眠狀態，對外界反應低下，肌張力低，吮奶差，呼吸慢，哭聲低且少，體溫低，(常35)，四肢冷，末梢循環差，皮膚出現斑班紋或有硬腫現象等。

2.典型症狀多數先天性甲狀腺功能減低症患兒常在出生半年後出現典型症狀

(1)特殊面容和體態：頭大，頸短，皮膚粗糙、面色蒼黃，毛髮稀疏、無光澤，面部粘液水腫，眼瞼浮腫眼距寬，鼻梁低平，唇厚，舌大而寬厚。患兒身材矮小，軀幹長而四肢短小，腹部膨隆，常有臍疝。

(2)神經系統症狀：智能發育低下，表情呆板、淡漠，神經反射遲鈍;運動發育障礙，如會翻身、坐、立、走的時間都延退

(3)生理功能低下：精神差，安靜少動，對周國事物反應少，嗜睡，納差，聲音低啞，體溫低而怕冷，脈博、呼吸緩慢，心音低鈍，肌張力低，腸動慢，腹脹，便秘。可伴心包積液。

3、地方性甲狀腺功能減低症因在胎兒期碘缺乏而不能合成足量甲狀腺激素，影響中樞神經系統發育臨床表現為兩種不同的類型，但可相互交叉重疊。

(1)「神經性"症候群：主要表現為：共濟失調、痙攣性癱瘓、聾啞、智能低下，但身材正常，甲狀腺功能正常或輕度減低。

(2)「粘液水腫性症候群：臨床上有顯著的生長發育和性發育落後、智力低下、粘液性水腫等。血清丁4降低、TSH増高。約25%患兒有甲狀腺腫大。

4、TSH和TRH分泌不足患兒常保留部分甲狀腺激素分泌功能，因此臨床症狀較輕，但常有其他垂體激素缺乏的症狀如低血糖(ACTH缺乏)、小陰基(Gn缺乏)、尿崩症(AVP缺乏)等。

　　醫院檢查

北京北城甲狀腺醫院提醒：由於先天性甲低發病率高，在生命早期對神經系統功能損害重且其治療容易、療效佳，因此早期診斷、早期治療至為重要。

1、新生兒篩查我國1995年6月頒布的「母嬰保健法"已將本病列入篩查的疾病之-。目前多果用出生後2～3天的新生兒幹血滴紙片檢測TSH濃度作為初篩，結果大於20mU/L時，再檢測血清T4、TSH以確診。該法採集標本簡便，假陽性和假陰性率較低，故為患兒早期確診、避免神經精神發育嚴重缺陷、減輕家庭和國家負擔的極佳防治措施。

2、血清T4、T3、TSH測定在後當生兒篩查結果可疑或臨床可疑的小兒都應

T4、TSH濃度，如T4降低、TSH明顯升高即可確診。血清T3濃度可降低或正常。

3、TRH刺激試驗若血清T4、TSH均低，則疑TRH、TSH分泌不足，應進一步做TRH刺激驗：靜注TRH7ug/kg，正常者在注射20~30分鐘內出現TSH峰值，90分鐘後回至基礎值。若未出現高峰，應考慮垂體病變;若TSH峰值出現時間延長，則提示下丘腦病變。

4、X線檢查做左手和胞部x線片，評定患兒的骨嶺。患兒骨嶺常明顯落後於實際年齡。

5、核素檢查採用靜脈注射99mTc後以單光子發射計算機體層攝少兒影術( SPECT)檢測患兒甲狀腺發育情況及甲狀腺的大小、形狀和位置。

診斷和鑑別

根據典型的臨床症狀和甲狀腺功能測定，診斷不甚困難。但在新生兒期不易確診，應對新生兒進行群體篩查。年長兒應與下列疾病鑑別：

1、先天性巨結腸患兒出生後即開便秘、腹脹，並常有臍疝，但其面容、精神反應及哭聲等均正常，鋇灌腸可見結腸痙攣段與擴張段。

2、21-三體症候群患兒智能及動作發育落後，但有特殊面容：眼距寬、外眼角上斜、鼻梁低、舌伸出口外，皮膚及毛髮正常，無粘液性水腫，常伴有其他先天畸形。染色體核型分析可鑑別。

3、佝樓病患兒有動作發育遲緩、生長落後等表現。但智能正常，皮膚正常，有佝樓病的體徵，血生化和線片可鑑別。

4、骨骼發育障礙的疾病如骨軟骨發育不良、粘多糖病等都有生長遲緩症狀，骨骼X線片和尿中代謝物檢查可資鑑別。