唐篩過不了寶寶能要嗎(唐篩不過關)
2023-08-05 01:13:33
最近看到很多關於唐篩「不過關」,寶寶還能不能要的問題?那麼究竟能不能要呢?給大家講解一下!
唐篩主要是檢查唐氏症候群以及神經管缺陷等遺傳性疾病。唐氏篩查主要通過抽取孕婦的外周血檢測三個指標:一、甲胎蛋白,二、人絨毛膜促性腺激素,三、游離雌激素,以此來預估胎兒發生唐氏症候群的風險。是在懷孕12-20周之間做唐氏篩查,這種檢查方式能夠排除一些先天性遺傳基因方面的問題,主要是排除21三體症候群和18三體症候群。
由於唐氏篩查正確率較低(60%---70%),具有一定的假陰性以及假陽性,所以如果唐氏篩查高風險,需要進一步完善羊水穿刺,或者無創DNA進一步檢查,以排除胎兒患有唐氏症候群的可能,因為羊水穿刺以及無創DNA的準確率較高,可達90%以上。唐氏症候群主要是由於21號染色體異常而導致的遺傳性疾病,寶寶的主要臨床表現是生長發育以及智力的落後,並且常常伴有特殊面容。大部分寶寶合併有其他系統發育異常,最常見的是先天性心臟病。
唐篩沒過關,我們還可以進一步的檢查來確診!
無創DNA和羊水穿刺。無創DNA和唐氏篩查有區別嗎?作為目前使用最廣泛的唐氏症候群產前篩查手段,唐氏篩查(簡稱唐篩)主要利用血清生化值計算胎兒患21-三體、18-三體和神經管畸形的風險值,在國內檢出率大約60%。無創DNA產前檢測主要針對的孕婦人群之一,就是「唐篩高危」孕婦。因為經過羊水穿刺確診後的唐篩高風險孕婦,一般僅有5%-10%顯示為真陽性,意味著其餘90%-95%的唐篩高風險孕婦承擔心理和經濟的雙重負擔。
無創DNA產前檢測和唐氏篩查相比,具有以下優勢:
1、檢驗結果更準確。基於新一代高通量測序和信息分析技術篩查染色體非整倍體疾病,無創DNA產前檢測準確率據可達90%以上,大大降低了唐篩假陽性和漏檢結果帶來後續創傷的風險。
2、檢測更多染色體。無創DNA可篩查出21-三體,18-三體和13-三體三種疾病,同時可做出其他染色體異常的提示,而唐氏篩查只檢出21-三體和18-三體兩種染色體非整倍疾病。
3、篩查孕周範圍更廣。早孕期唐篩適合孕周為11-13周,中孕期唐篩為15-20周,而無創產前基因診斷適合孕周持續時間能直至孕(22周 6天)。
羊水穿刺和無創DNA二者作用不同,無創DNA是一種篩查手段,羊水穿刺是一種診斷手段。無創DNA只能明確胎兒患病的風險是高還是低,而羊水穿刺可確定胎兒是否患有某種疾病。而且無創DNA是一項新興技術,針對21-3體篩查的效果最好。
如果最後羊水穿刺和無創DNA都沒過關(高風險),建議根據檢查結果,詳細詢問醫生後決定要不要。因為,一旦寶寶生下來我們就要為孩子負責。
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