什麼叫染色體異常軟指標（10種胎兒染色體異常的超聲軟指標臨床解釋）
2023-08-02 23:14:23
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什麼叫染色體異常軟指標?，下面我們就來聊聊關於什麼叫染色體異常軟指標?接下來我們就一起去了解一下吧!
什麼叫染色體異常軟指標
中國每年新出生的先天畸形兒在80萬-120萬，佔中國出生總人口的4％-6％，已成為嚴重的社會公共衛生問題。目前妊娠18-24周的超聲初步系統篩查可以檢出絕大多數的胎兒形態結構異常。但是超聲發現的異常除了明顯的嚴重畸形外，還包括一些微小畸形（又稱潛在的染色體異常標記）。這些微小畸形文獻報導和胎兒染色體異常（多為非整倍體aneuploid）存在著一定的相關性。本文關於這方面做簡要梳理，包含常見的微小異常有頸項透明層寬度增加、脈絡膜叢囊腫、腦室擴張、腎盂增寬、單臍動脈、心室內強回聲光斑、股骨短小、腸管強回聲、鼻骨異常、小頜畸形等。希望給大家有所啟發。1頸項透明層寬度（nuchal translucency thickness,NT）：NT指胎兒頸項背部皮膚層與筋膜層之間軟組織的最大厚度，反映皮下組織內淋巴液體的積聚。妊娠14周前胎兒淋巴系統未發育健全，少部分淋巴液聚集在頸部淋巴囊或淋巴管內，形成NT。14周後淋巴系統發育完善，積聚的淋巴液迅速引流到頸內靜脈，NT隨之消失。16周後改稱頸後皺褶皮層厚度（nuchal skin fold thick）。NT檢查時間應在10-14周。聲像表現為頸部皮下無回聲層。常用的判斷標準：●妊娠10-14周≥2.5mm視為異常；●14-22周≥6mm視為異常；●高齡孕婦可適當放寬。遺傳、解剖結構異常或感染導致淋巴回流障礙是NT增寬的原因，有的到孕中期還會發展成頸部淋巴水囊瘤（cystic hygroma）。報導稱早期NT增寬者10％合併染色體異常，主要有21三體、18三體、13三體、45X0（Turner’s綜合症）等。此外還要排除心臟畸形、胎兒水腫、胸腔佔位病變、骨骼發育不良、雙胎輸血綜合症的受血兒等非染色體異常。總的來說，約80％-90％NT異常屬一過性病變，胎兒正常。2脈絡膜叢囊腫（choroid plexus cyst,CPC）：脈絡膜位於側腦室、第三腦室、第四腦室，是產生腦脊液的場所。CPC即出現在脈絡膜叢內的囊腫，多認為起因是脈絡膜內的神經上皮的皺摺，內含腦脊液和細胞碎片，可單發或多發，如阻塞腦脊液循環可造成腦室擴張。也有研究認為多數囊腫壁為血管瘤樣毛細血管網和基質，屬假性囊腫。CPC發生率1％-2％，正常胎兒可一過性出現，但多在20周消失。聲像圖為在均質強回聲的脈絡膜叢內見到圓形或橢圓形無回聲結構，多為3-5mm大小。18周後發現的直徑在10mm以上者應考慮診斷。單純CPC中染色體異常的機率在1％-2.4％。單純性CPC在晚期妊娠時會消失，絕大部分不合併其他部位異常。如合併其他異常，尤其多發畸形，染色體異常機會就很高，包括18三體、21三體等。3腦室擴張（ventriculomegaly）：腦脊液由腦室內脈絡叢產生，經室間孔進入第三腦室，再經中腦導水管流入第四腦室，然後經中孔與側孔入蛛網膜下腔。各種原因造成腦脊液循環受阻，積聚於腦室內，出現腦室擴張。側腦室寬度≥15mm的明顯腦室擴張稱為腦積水（hydrocephalus）。多為中腦導水管狹窄所致，原因包塊染色體異常、炎症、腫塊壓迫等。妊娠20周後，側腦室或小腦延髓池寬度超過10mm就應警惕腦室擴張積液，要密切隨訪。寬度＞10mm且＜15mm時稱為輕度腦室擴張（mild ventriculomegaly）。發生率在1.5‰-22‰，多非腦室系統梗阻所致，應進一步詳細檢查顱內外病變，如胼胝體缺失、心臟畸形等。注意約5％-10％的孤立性輕度腦室擴張的胎兒為染色體異常，其中21三體兒多見。4透明隔間腔（cavum septum pellucidum,CSP）：透明隔是兩側側腦室前角中間的間隔，由灰質細胞和神經纖維兩層薄膜組成。在胎兒4個月時原始透明隔內形成一條中縫，然後發展為分離的兩個小葉，兩小葉之間的間隙即CSP。CSP前界為胼胝體膝部，上方為胼胝體幹、後為穹窿柱與胼胝體的匯合點，下方為胼胝體嘴部和穹窿體部，側壁為透明隔小葉。正常情況此腔在出生後逐漸閉合消失，如到一定年齡尚未融合且由腦脊液充填即形成先天性第五腦室。由於內壁無室管膜和脈絡叢，嚴格意義上講不屬於腦室系統。研究表明CSP顯示率在胎兒15周時為40％，16-17周為82％，18-37周100％，38-41周79％。CSP平均寬2-9mm，寬度隨孕齡及雙頂徑的增加而增加，但孕末期略下降。晚孕期CSP存在是胎兒腦中線結構發育良好的表現。看不到CSP或CSP異常增寬可能提示腦發育異常，應進一步詳細檢查。在兒童和成人寬度＞3mm有臨床意義，在胎兒一般視CSP寬度＞10mm為異常，需密切監測。產前超聲不能顯示CSP被看成是先天顱內發育異常的線索，包括胼胝體發育不全（常伴腦室擴大，胎頭橫切面腦室似淚滴狀）、全前腦、裂腦畸形、視-隔發育不全、先天性透明隔移位等。CSP異常增大見於透明隔囊腫、染色體易位、腦積水，而成人癲癇、精神分裂與此也密切相關。5後顱窩池增寬（enlarged cisterna magna）：也稱後顱凹池擴大、Magna囊擴大，指胎兒小腦池與顱骨內側面前後徑的距離≥10mm。後顱窩池增寬與胎兒單倍體異常尤其是18三體有關，還見於蛛網膜囊腫、Dandy-Walker畸形等。如無其他異常並存，可行超聲及其他影像檢查隨訪觀察。6腎盂擴張或腎盂分離（pyelectasis/hydronephrosis）：尿路梗阻導致腎盂腎盞內尿液瀦留，超聲表現腎盂前後徑擴張。嚴重的腎積液可造成腎實質萎縮、腎臟體積增大。有報導2％-2.8％的正常胎兒和17％-25％的21三體兒可檢出腎盂積液。腎盂分離前後徑值（anteroposterior diameter,APD）在15-20周時≥4mm，20-30周≥5mm，30-40周≥7mm可能出現胎兒異常，應隨訪至出生後。其他的器質性病變還包括腎盂輸尿管連接部狹窄、輸尿管膀胱連接部狹窄或膀胱輸尿管返流所致的輸尿管擴張、後尿道瓣膜（posterior urethral valves）、Prune-belly綜合症（尿道梗阻致胎兒膀胱巨大，膀胱壁和胎兒腹壁極薄）等。7單臍動脈（single umbilical artery,SUA）：正常臍帶內含有兩條臍動脈和一條臍靜脈。SUA 指臍動脈只有一條，發生率約1％，左側缺失較右側多見。聲像圖在臍帶橫斷面上僅見兩個管腔，較大的為臍靜脈，較小的為臍動脈，臍動脈較正常管腔稍大。也可用彩色都卜勒顯示臍帶根部膀胱兩側源於髂動脈的臍動脈來判斷。SUA可以單發，合併染色體異常及其他畸形也不少見，約50％的18三體兒和10％-50％13三體兒伴有SUA。最近有報導SUA發生心臟畸形、腎臟畸形和IUGR的風險明顯增加。臨床上推薦進一步行胎兒超聲心動圖檢查。8心室內強回聲光斑或心內灶性強回聲（echogenic intracardiac focus,EIF）：EIF為為心臟四腔心圖像上、在一側心室腔的游離區域內、相當於乳頭肌或腱索部位的點狀孤立灶性回聲，其回聲強度近似於胎兒骨骼（肋骨）。可單發也可多發，左室最多見，隨孕期增加逐漸減弱，最遲在1歲內消失。產生可能與乳頭肌腱索炎症、增厚、鈣化有關，本身無礙健康和心臟功能，屬正常變異且亞洲人多見。正常妊娠18-22周超聲顯示EIF發生率為2％-5％，21三體兒中出險率16％-30％，13三體兒中出現率39％。●EIF如伴其他超聲異常，風險增加；●單獨出現，胎兒異常機會少；●孕婦年齡≥31歲時，有EIF胎兒染色體異常發生率約1/600。綜合考慮可以推薦行胎兒超聲心動圖檢查。9股骨短小（short femur length）：長骨短（long bone dysplasias）被認為是染色體異常的特徵之一，而股骨是產科超聲掃查唯一常規測量的長骨。如測量股骨小於相應孕周的第五百分位數而其他生長指標正常，則需高度重視。21三體兒有19％存在股骨短小。以BPD/FL大於1.5為標準，可檢出54％-70％的21三體兒。中、晚孕股骨短還見於軟骨發育不良、IUGR、小於胎齡兒、先天性股骨近端缺陷（PFFD）等。10腸管強回聲（hyperechogenic bowel）：不是一種疾病而是一種聲像圖表現，指胎兒腸管回聲增強，其強度接近或高於骨回聲相似，常見於中孕胎兒的小腸和晚孕胎兒的結腸。在中、晚期妊娠的發生率為1％。多數胎兒隨訪結果最終正常，但也有相當一部分胎兒證實存在異常，如染色體異常、消化道畸形、腸梗阻、胎糞性腹膜炎、囊性纖維病、羊膜腔內出血、宮內感染等。,
