秦嶺大熊貓最新成果（前瞻基因產業全球周報第20期）

2023-11-06 11:31:28

基因(遺傳因子)是遺傳的物質基礎，是DNA或RNA分子上具有遺傳信息的特定核苷酸序列。基因技術的應用領域包括基因檢測、基因編輯、基因診斷、基因治療和基因克隆等方面。

據公開數據顯示，全球基因測序產業市場規模在2022年將達到124.5億美元，其中亞太地區將達到23.9億美元。到2020年，中國基因測序行業市場規模將達到98億元左右。其中將人類全基因組測序價格降至100美元是基因測序行業追逐的共同目標，可以預測的是，測序儀市場已經在爆發前夜，100美元測序門檻待突破。

最近基因產業還有哪些大事發生呢?那麼就來跟著前瞻經濟學人一起看看吧。

全球首例!四川臥龍驚現白色大熊貓，系白化突變基因所致

今年四月中旬，四川臥龍國家級自然保護區內海拔2000米左右的一臺野外紅外觸發相機，攝錄下一張大熊貓影像，圖片清晰顯示出這隻熊貓獨特的形態特徵：毛髮通體呈白色、爪子均為白色，眼睛為紅色，正穿過鬱鬱蔥蔥的原始落葉闊葉林。25日，有關記者從四川臥龍國家級自然保護區管理局獲悉，據專家分析，根據照片上這些外部特徵，可以判斷該熊貓是一隻白化個體。從體型判斷，這是一隻亞成體或青年熊貓，年齡大概在1-2歲左右，是野生大熊貓中記錄到的完全白化個體，表明在臥龍的大熊貓區域種群中，存在「白化」突變基因。

（圖片來源：微博截圖）

該區域種群存在「白化」突變基因

IUCN(世界自然保護聯盟)熊類專家組成員、北京大學生命科學學院李晟研究員表示，「白化」現象在脊椎動物各類群中廣泛存在，但均較為罕見，通常是由於基因突變導致動物體內無法正常合成黑色素，從而在外部形態上呈現白色、黃白色或淺黃色。

單純的「白化」突變並不影響動物正常的身體結構和生理功能，除了可能造成動物在環境中更容易被發現、身體對日光直射比較敏感以外，通常對動物的活動、繁殖均沒有明顯影響。

而臥龍這次拍攝的熊貓，是野生大熊貓中記錄到的完全白化個體，表明在臥龍的大熊貓區域種群中，存在「白化」突變基因。

從照片上來看，該個體體格壯實，步態穩健，也從側面證實了該突變可能沒有影響到這隻熊貓的正常生活。

據悉，「白化」突變是隱性基因，可以遺傳。每個動物個體的體內有分別來自父母雙方的兩套基因，只有當來自父、母雙方的該基因均為突變型時，動物個體才會表現出「白化」的性狀。

基因組標籤計劃GTP計劃將由我國科學家主導

國際合作的人類基因組計劃(HGP)耗時13年、花費30億美元通讀了人類遺傳「密碼」，但很多生命問題仍然無解。例如基因組相同，細胞卻分化為不同器官，裡面發生了什麼?癌症發生的前、中、後期，細胞發生了哪些變化?……

這些動態的生命「程序」有沒有可能被讀通?5月23日，香山科學會議在上海召開以「基因組標籤計劃(GTP)」為主題的學術討論會，建議啟動由我國科學家全權主導的基因組標籤計劃，協作完成複雜的生命程序讀通工作。

「黑馬」插上翅膀，華東寧波掀起基因護膚新潮流

靠臉「吃飯」的時代，除了擔心變老，消費者開始越來越關注自己臉上悄然出現的眼尾紋、抬頭紋、乾燥、鬆弛、黑眼圈、色素沉著、毛孔粗大……面對這樣的問題，當下的中國人通過各種途徑如饑似渴地惡補「美容護膚」中的科學知識。

2019中國美容博覽會，華東寧波一鳴驚人。MuseDNA 橫空出世，驚豔登場。在華東寧波的展館現場，在伊婉專業玻尿酸、幸福繆斯青春美顏定製抗衰、賽繆斯生物護膚系列產品的「三星拱照」下，自主研發的個性化膚質基因檢測產品 -- MuseDNA 格外耀眼。

MuseDNA 正是華東寧波研發團隊蟄伏數年精心研發的膚質基因檢測專利產品。研發人員進行了多項科學實驗，並結合中國人膚質基因庫大數據分析，在影響膚質的基因組中，精心篩選了具有代表性的三大基因群14組基因位點。

我國首個中草藥DNA條形碼高通量測序一體機在京驗收發布

2019年4月26日，由中國中醫科學院中藥研究所和華大智造科技有限公司聯合開發的中草藥DNA條形碼高通量基因測序一體機HMBI-G30在北京完成驗收評審並發布。HMBI-G30是我國具有完全自主智慧財產權的全球首創中草藥基因測序智能鑑定儀，具有重大的科研和產業價值。

準確鑑定草藥基原物種的國際化通用方法，已成為中醫藥產業破局發展的必不可少的工具。中草藥DNA條形碼高通量測序一體機HMBI-G30通過片段化測序和比對拼接解決高通量測序讀長較短問題;通過DNBSEQTM技術解決擴增子之間的串擾問題;可實現一站式序列處理，完成從原始序列到物種鑑定的全流程;利用鹼基佔比替代一代序列螢光強度峰圖，實現序列細節的更高精度展示。中國中醫科學院中藥研究所所長、項目組陳士林教授介紹，HMBI-G30的資料庫中包含了數萬個物種，涵蓋《中國藥典》和日本、韓國、印度、美國和歐洲各國家地區的藥典收錄的絕大多數動植物藥材及其常見混偽品。

慢病防控重點專項支持下我國首個糞便DNA腸癌檢測試劑盒獲批

結腸直腸癌(carcinoma of colon and rectum)是胃腸道中常見的惡性腫瘤，早期症狀不明顯，隨著癌腫的增大而表現排便習慣改變、便血、腹瀉、腹瀉與便秘交替、局部腹痛等症狀，晚期則表現貧血、體重減輕等全身症狀。

在「重大慢性非傳染性疾病防控研究」重點專項支持下，「中國結直腸腫瘤篩查和幹預技術研究」項目研發了我國首個獲批的糞便DNA腸癌檢測試劑盒。該試劑盒可用於結直腸癌輔助診斷，有助於結直腸癌的早期診斷和治療，並獲得了3億元融資支持。

大腸癌要精準治療這種基因檢測少不了

大腸癌(包括結腸癌、直腸癌)是全球範圍內常見的惡性腫瘤之一。我國結直腸癌的發病率男性居於第4位，女性居於第3位，平均每1.5分鐘就有1人被診斷為結直腸癌，每年大約有16萬人死於結直腸癌，且近年來發病率呈現出年輕化的趨勢。

近年來，靶向治療因其具有靶點明確、特異性強、安全性高、毒副作用小等特點，成為晚期結直腸癌綜合治療的研究熱點。靶向治療可以針對性地殺死腫瘤細胞，而對腫瘤周圍的正常細胞「視而不見」，具有療效好、副作用小的特點，已成為治療晚期結直腸癌的重要手段。但不少患者對靶向藥物異常關注的同時，卻往往忽略了基因檢測的重要性。

Nature：新研究揭示胚胎發育早期基因組的組裝特徵

最新一項研究表明，卵母細胞受精後立即會出現DNA活性和非活性區域的分化，該現象甚至在基因被激活之前就已經出現。該研究將有助於更好地了解單個受精卵母細胞發育成由許多不同細胞類型組成的完整生物體的機制。相關結果發表在《Nature》雜誌上。

細胞的特性由基因組的特定表達譜決定，但其中的決定機制並不清楚。為了進一步研究清楚，研究人員開發了一種新方法，通過該方法，他們可以在胚胎發育的早期分析LAD和LAD中DNA的組織。研究人員發現，在胚胎中的基因被激活之前，受精卵中的DNA已經出現了LAD區域和非LAD區域的劃分。因此，LAD的形成在基因活動開始發揮作用之前。

研究發現罕見的基因突變可能預防心臟病

由於脂肪肝的風險，針對載脂蛋白B (APOB)基因的臨床試驗尚未對心血管結果進行檢測，但自然發生的突變表明它可能是有效的。

一項由波士頓大學公共衛生學院(BUSPH)研究人員共同領導的新研究表明，一種罕見的基因突變可能預防心臟病。發表在《Genomic and Precision Medicine》雜誌上的這項研究發現，載脂蛋白B (APOB)基因中的蛋白質截短的突變與甘油三酯和LDL膽固醇水平降低有關，可將冠心病的風險降低72%。

全球基因測序巨頭Illumina起訴華大智造專利侵權

據悉，全球基因測序霸主Illumina在上月宣布已向德國杜塞道夫地區法院對華大集團的子公司拉脫維亞華大智造提出專利侵權訴訟。訴狀稱，華大智造的測序產品，包括BGISeq-500、MGISeq-2000和相關化學試劑，侵犯了編號為EP 1 530 578 B1的專利。該專利涵蓋了Illumina公司特有的邊合成邊測序技術。

在本月中，Illumina又宣布向丹麥海事和商業高等法院對華大集團的子公司BGI Europe A/S提起了另一項專利侵權訴訟。該訴狀指控BGI的測序產品，包括BGISEQ-500，MGISEQ-2000和相關化學試劑，侵犯了編號為EP 3 002 289 B1的專利，該專利涵蓋Illumina專有的合成測序化學。其還稱，BGI使用MGISEQ商標侵犯了Illumina註冊的歐盟商標第8972127號MISEQ名稱。

幼兒罕病新基因療法獲美批准破天荒要價逾6600萬

瑞士製藥公司諾華集團(Novartis)今天宣布，旗下醫治幼兒罕見疾病的基因療法已獲美國主管機關批准，療程要價210萬美元(約新臺幣6670萬元)，破史上最貴藥物紀錄。

諾華推出的Zolgensma為一次性療法，用以治療脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy，SMA)。新生兒SMA發病率約1/10000，這種疾病除會致死外，有9成病例的嬰幼兒在兩歲前須使用呼吸器。美國食品暨藥物管理局(FDA)批准Zolgensma用以治療兩歲以下患有SMA的幼兒，包括那些還未有病徵的孩童。

父母給的不只有愛!還有「壞基因」喝水也胖、近視等也會遺傳

健康的身體人人都希望有，但是你知道嗎?高度近視、喝水就會胖、明明體重正常卻有高血脂、惱人的過敏等症狀，都很有可能是父母遺傳給你的!

近視：10%～90%遺傳機率

《視力檢測科學》期刊(Optometry and Vision Science)發布的研究指出，父母沒有近視，子女近視的比例僅7.3%、父母其中一位近視，子女近視的比例提高到26.2%，若父母都有近視，子女近視比例將近一半，高達45%。

有關權威機構2018年公布的資料顯示，幼兒時期近視若沒有醫療控制，度數會快速增加。據統計，近視的小學、中學生，每年平均增加100度，高中生每年增加50度。

更有研究指出，若父母其中一位是高度近視(近視度數超過600度)，另一位則近視度數在600度以下，子女會有50%的機率得高度近視;若父母皆為高度近視，則子女100%的機率罹患高度近視。

肥胖症：40%～70%遺傳機率

劍橋大學的研究人員認為，肥胖有40%～70%的機率取決於遺傳基因。研究人員也表示，基因能影響一個人的食慾，食量大小和胃口喜好;基因也能影響人體燃燒熱量的多少，人體控制脂肪的能力。

據統計，父母其中一方有肥胖症狀，孩子有40%超重的可能;若父母兩人皆患有肥胖症，孩子有高達70%的機率遺傳肥胖。

高血壓：30%～60%遺傳機率

據相關協會研究資料發現，父母都有高血壓，子女也有高血壓的可能性有60%;若父母只有一位有高血壓，子女得到的遺傳機率約30%。有一點要特別注意，高血壓會隨著年齡增長、飲食、生活習慣影響，才可能發病。

不過越來越多的研究證實，遺傳的確是高血壓的危險因子，但環境因素比遺傳更重要，保持健康生活習慣，就能降低遺傳到高血壓的可能。

高血脂：50%～75%遺傳機率

有關權威機構解釋，血脂是血清中的脂肪，主要有膽固醇、三酸甘油酯;並提醒，家中有高血脂家族病史，無論體重過輕、正常，還是有機率遺傳到高血脂。

有研究統計，父母其中一位，有高血壓或高血脂，孩子有50%得到遺傳，若父母都有高血壓或高血脂，孩子會有高達75%的機率罹患相同症狀。

過敏、哮喘：遺傳機率30%～80%

父母其中一人有過敏、哮喘症狀，子女可能有30%～50%機率遺傳到同樣症狀，若父母兩人都是過敏或哮喘患者，子女則有高達80%的機率得到遺傳。

東方基因尋求上市，擬募集資金5.62億元

近日，上交所受理了浙江東方(16.260, 0.00, 0.00%)基因生物製品股份有限公司(以下簡稱「東方基因」)上科創板的申請。東方基因是一家專業從事體外診斷產品研發、生產與銷售的公司，產品主要應用於毒品檢測、傳染病檢測、優生優育檢測等。公司本次擬募集資金5.62億元，用於年產2.4億人份快速診斷項目等。

毒品檢測、傳染病檢測、優生優育檢測、腫瘤標誌物檢測和心肌標誌物檢測的POCT即時檢測產品，都是公司的收入來源。所謂POCT即時診斷技術，即無需實驗室複雜處理工藝，可實施臨床即時檢測的診斷產品。靠著這項技術，2016年-2018年，東方基因分別獲得了1.82億元、2.24億元和2.86億元的營業收入，呈上漲趨勢。

直腸癌糞便基因篩查「康立明生物」完成3億元B輪融資，IDG、鼎暉投資領投

康立明生物是一家生物醫療技術公司，專注於大腸癌糞便無創篩查試劑盒等腫瘤篩查診斷產品的研發、生產和銷售。2018年11月20日，其產品「長安心」獲國家藥品監督管理局(NMPA)批准允許上市。原理上說，「長安心」所使用的方法是糞便DNA檢測，也被稱為糞便基因檢測。藉助糞便攜帶的腸道黏膜細胞脫落物質，這一技術可以實現結直腸癌的早期篩查。本輪融資由IDG資本和鼎暉投資領投，辰德資本、金闔基金、金垣基金更透據悉，本次融資資金將用於「長安心」產品上市後市場推廣和後續癌腫產品管線的持續開發。