天使綜合症是什麼病?從出生就沒有停止過微笑(基因缺陷)

2024-03-07 12:58:20 1

解答：患有天使綜合症的人，臉上始終都掛著笑容，但是他們往往缺乏語言和自理能力，存在智力缺陷，並且時不時還會觸發癲癇，是由於基因缺陷導致的，下面就跟著探秘志一起來看看吧!

天使綜合症是什麼病?

天使綜合症是一種遺傳基因缺陷的疾病，又被稱為安格曼綜合症，從出生開始就從未停止過微笑，這都是由於15號染色體中的q11-q13缺失導致，他們常常會高舉雙手揮舞，但是腳下卻站立不穩，智力過於低下，導致語言和自理能力很差，而且腦電波異常，所以隨時可能引發癲癇。

奇怪的是天使綜合症患者的腦部和常人並沒有什麼不同，但是腦電波卻十分異常，所以可以通過藥物暫時的緩解病情。大多是由母親遺傳一條染色體缺陷，或者父親遺傳的兩條染色體缺陷。如果是遺傳母親的兩條，或是父親的一條，則會引發普瑞德威利綜合症，也就是一種無法控制飲食，沒有飽腹感的疾病。

不過目前科學家發現很多患者身體中都有個沉睡的類似基因，所以只要能夠找到喚醒這一沉睡基因的辦法，就有望治癒天使綜合症，他們發現一種叫做拓撲異構酶抑制劑的藥品，可能有望通過促進大腦合成正確的蛋白質，從而喚醒沉睡基因UBE3A，在老鼠身上試驗了幾個月後，有明顯療效。

在英國就有一個名叫埃博妮·詹森的4歲女孩，就從來都沒有停止過微笑，但是她有著眼中的學習障礙，生活根本無法自理，而且至今都在使用尿布，這些都是典型的天使綜合症的症狀，就是因為這樣她只能上當地的特殊學校。但是政府卻要關閉這所學校，父母為此到處奔走拯救。

雖然目前相關的基因治療，已經有了頭緒，但是還處於實驗當中，所以目前並沒有很好的治療方式，只能通過定期的康復訓練，緩慢的提高孩子的語言和運動能力，還可以通過食用一些抗癲癇藥品，如丙戌酸鈉等。

結語：天使綜合症就像美人魚綜合症一樣，是一種先天基因影響的疾病，但是相信在不久的將來，科學家肯定能研究出基因治療的具體方法。