生命科學能從谷歌那裡學到什麼？
2023-03-31 16:28:44 2
隨著人類基因組計劃的完成，生命科學進入了以大數據為驅動力的新時代，人類基因組學以其覆蓋面廣、平臺支持大、數據驅動大等特點成為生命科學的主流。
最近，通過對140000多份無創性產前基因檢測數據的系統遺傳學分析，華大已經構建了迄今為止最大的中國人口基因頻率資料庫（CMDB），並在國家基因庫（https:dbcngb.orgcmdbcngb.org/）（Figucmdb以中國14億人口為樣本，從基因水平上，通過14萬人口基因組數據，揭示了大規模人口遷徙、飲食、氣候變化、文化交流對中華民族歷史變遷的影響，並從基因層面揭示了中國和歐洲人。同時首次發現了與身高、BMI、雙生子等複雜性狀相關的基因位點，這些研究結果證明，生命科學從發現到發現都已進入了組學大數據時代。今後，對大量遺傳數據的研究和分析將進一步促進群體遺傳學、複雜疾病、藥物研究和開發的發展，更好地指導個體健康管理。
深圳國家基因庫建立了完整、嚴格的數據安全和隱私保護體系。本研究涉及的所有樣本和數據都保存在國家基因庫中，這意味著國際期刊充分尊重和認可中國遺傳資源保護的法律和政策。這也表明中國有能力和力量來管理和保護中國重要的遺傳資源。這對中國遺傳資料的自主性具有十分重要的戰略意義。
宮頸癌的發病率在女性惡性腫瘤中位居第二位。它是世界上唯一病因明確、可控預防的惡性腫瘤。99.7%的宮頸癌與HPV感染有關，在婦女一生中，定期篩查可降低80%以上的宮頸癌風險，華大利用高通量基因測序技術，為全國300多萬婦女提供了HPV檢測服務。300萬人口顯示，中國主要HPV感染類型有52、16、58、68和18，這與美國感染率最高的16、18和31型不同。這些疫苗對開發適合中國人群的HPV疫苗具有一定的參考價值。
隨著科學技術的進步和社會環境的變化，不同歷史時期的科學研究方法也在不斷變化和發展。科學研究應該分為四個範式：實驗歸納、模型推導、模擬和數據密集型（即大數據）科學發現。
最早的人類科學研究主要集中於記錄和描述自然現象，以伽利略為代表的文藝復興時期的先驅們通過實驗科學打開了現代科學的大門；到19世紀末，以法拉第為代表的科學家打開了現代科學的大門。麥克斯韋將在理論研究的基礎上通過微積分回歸。納總結的科研模式已經發展到極致；然而，隨著理論和經濟投資難度的增加，科學研究逐漸不能工作；幸運的是，馮·諾伊曼等人提出，電子計算機的成功出現使大規模計算成為可能，隨著電子計算機的飛速發展，用於科學實驗的計算機仿真模型已成為最常用的科學研究方法。如今，隨著數據的爆炸式增長，基因組學、腦科學、天體物理學等越來越多的學科開始關注數據。正如克卜勒從對第谷天體運動的系統觀測中發現了行星運動的規律一樣，數據的轉換能力也逐漸為人們所了解。臺階逐漸增加，數據的擁有和控制逐漸成為國家和企業之間競爭的新焦點。
雖然還原論的假說-演繹範式一直以來對大型數據驅動的系統研究是否能夠取代還原論研究範式存在爭議，但毫無疑問，人類需要使用新的工具來觀察和認識世界。允許人類觀察微觀世界（10-9米）；強子對撞機允許人類探索新的粒子（10-15米）；在重力波探測器的幫助下，人類可以觀察中子星的合併，探索宇宙和物質的起源。具體研究模式在很大程度上取決於工具和信息的獲取成本。
DNA雙螺旋的發現是生命科學中顛覆性工具應用帶來的突破的一個例子。2000年，美國、英國、日本、德國、法國等六個國家的科學家利用基因解碼測序技術，共同完成了人類基因組圖譜，標誌著精密醫學時代的到來。此後，基因測序工具的連續迭代使得基因數據獲取的流量成指數增長，而成本成指數下降。2000年完成的第一幅人類基因組圖耗資30億美元。到2018年，完成完整的人類基因組測序只需600美元，是18年前的五分之一（圖3）。
長期以來，大多數研究者習慣於由教師、法官，甚至他們自己提出什麼科學問題，以及什麼是科學假設，然後根據提出假設、設計實驗、收集數據的範式來探索生命的奧秘。理論歸納
在分子生物學領域，星形分子膽固醇的研究無疑是這一還原論假說——演繹研究的頂峰。縱觀諾貝爾獎的歷史，13個獎項被授予與膽固醇有關的醫學生理學研究{2，3}。近年來，在膽固醇研究領域產生了許多重大的科學發現，但隨著研究的深入，直到今天，科學界對膽固醇的生物學功能仍存在不同看法。關於膽固醇是好是壞，眾說紛紜。從表1所示的膽固醇的最新科學發現中可以看出。同樣，花生四烯酸和DNA甲基化等還原論假說也導致了科學研究。今後，只有結合盲人圖像的還原論科學研究範式才行。由大數據驅動的新範式，我們能夠真正理解現實世界嗎生命科學研究需要新的範式。高通量、低成本數據採集工具的快速發展將打破這種平衡，使平衡向大數據驅動模式傾斜。Runject，泛癌症阿特拉斯和百萬人基因組計劃。英國政府還宣布將在未來五年內啟動500萬人基因組計劃，這反映了大規模基因組數據工具的突破和單位組成。這本書的迅速減少給生命科學帶來了巨大的變化。
1984年，三位諾貝爾獎得主默裡·蓋爾·曼等人成立了聖達菲研究所，主要研究複雜性科學，提出了超越還原主義的口號，發起了一場複雜的科學運動。可以將EnNONA分解為組合的部分方法。
目前，科學體系的建立仍然是還原論假說，它在幾個世紀以來一直佔據著科學研究的主導地位。科學家們習慣於先提出關於世界如何運作的假設，然後通過收集和分析數據來驗證它們。隨著人們對個人、單基因和單原子認識的不斷深入，我們對整個社會、整個生命系統、物質系統的認識並沒有顯著提高，有時甚至脫離了系統{5}的真諦。吉姆·格雷的數據驅動研究模型基於從現實世界獲得的大量已知數據的科學知識的自動發現是系統的、整體的。它總是讓人驚訝，並恢復客觀真實的世界。
目前，計算機的飛速發展極大地提高了人類研究和處理複雜問題的能力。谷歌在廣告業務上賺了很多錢，並且經常被認為是大數據應用的經典案例。世界領先的科技媒體agazine在《理論終結》的末尾問道：現在是時候問這個問題了：科學能從谷歌那裡學到什麼？
Huada參與人類基因組計劃以來，不斷挑戰極限，成為世界上最大的基因組學研究與開發機構，在全自主可控的國內測序儀的幫助下，花垣取得了巨大的成功。將前沿多學科研究成果應用於醫療衛生、農業育種、資源保護等領域，促進基因科技成果轉化，逐步實現人類基因科技的效益。這些。
無創性產前基因檢測是自人類基因組計劃實施以來具有裡程碑意義的醫學檢測應用項目，2010年，無創性產前基因檢測臨床服務開始在全球範圍內推廣應用。我國無創性產前基因檢測產業發展迅速，技術力量和制度力量均躍居世界領先地位，截至2018年4月，全球共檢測出1000多萬份樣品，中國共檢測出700多萬份樣品。僅華達基因就檢測出350多萬份樣本。華達基因是世界上價格最低的，幫助20000多個家庭避免染色體異常。實施計劃生育政策，增加高齡母親，深圳市唐氏症候群總發病率顯著上升，從2011年的4710000人上升到2017年的116410000人。然而，隨著無創性產前基因檢測技術的普及，深圳唐氏症候群發病率顯著上升，活產產量從2011年的50.21%急劇下降到2017年的7.22%（圖4）。
自二十世紀以來，科學的面貌發生了巨大的變化。科學研究的複雜性、開放性和交叉性顯著增強。人類已逐漸步入小科學時代，問題由個體科學家或群體提出，由他們自己實施，由探索性方法解決，科學研究困難，需要複雜的儀器、設備和投資。在大科學時代，以曼哈頓計劃、阿波羅登月計劃和人類基因組計劃為代表的重大科學計劃和項目影響了世界格局的變化和進步。人類社會以不可預知的速度和難以想像的方式。
大科學的出現意味著公眾熟悉的科學研究方式發生了變化，甚至科學本身的性質也發生了變化，以華大為代表的產業機構以解決現實的社會問題為導向。他們與學校、國家、甚至各個領域的企業和科學家一起工作，處理重大科學項目，強調創造具有象徵意義的科研成果和制定行業標準。中國基因組，從1000人項目到數百萬中國人口基因組研究，這些工作為後續的應用研究提供了基礎數據，並幫助我們的人類基因組學研究逐漸在人類基因組話語領域確立了強大的國際影響力。遺傳發展的影響將長期困擾。
歷史上沒有盡頭。社會是沒有盡頭的。科學是沒有限制的。正如兩院院士宋健先生在2015年的《還原論與系統論》一文中所寫的那樣，分解與還原，整體抽象，各有長處。他痛惜過月，讚美過傳統分子生物學相遇了。在揭示出生、衰老、疾病和死亡之謎的過程中，大平臺支撐、大數據驅動的hods和基因組學方法是必不可少的。無論承認與否，中國人類基因組遺傳學研究已經取得了長足的進步。面對這個百年不遇的歷史機遇，中國生命科學從Huada的發展中能學到什麼。你能全力以赴，奮戰到底嗎？
