男孩肚大似孕婦,原來是患上罕見戈謝病!

2023-03-31 00:25:23 5

河南一男孩肚子大的像孕婦，引發社會關注，在學校裡也受到同學們的嘲笑！但是經過調查發現，男孩其實患上了罕見的戈謝病！什麼是戈謝病？能不能夠治癒？高額的治療費用該怎麼辦？來和51區小編看看吧！

3年前，活潑開朗的河南淮陽男孩兒小傑(化名)突然不再笑了。

患上一種名叫戈謝病的罕見病後，他的肚子日漸變大，同學們笑他「懷孕了」，他只能回家後默默生氣……

男孩因肚子太大被嘲笑「懷孕」 一家人為此集體增肥

從3年前的那天起，河南淮陽14歲男孩兒小傑就註定與其他同齡人不同。

「小時候沒覺得俺孩兒有啥不對，就是後來他的肚子越來越大了，而且身上還不斷出現青紫斑和瘀點。」起初，孫女士和丈夫以為兒子小傑是在學校跟同學打架了，可反覆追問，兒子都矢口否認。「問他是不是摔著了，他也說沒有。」兒子這樣的反應和回答，讓夫妻倆很是不解，而隨後不久，兒子開始出現不適，「就是他老感覺身上不舒服，沒精神，老師也說他整天迷迷瞪瞪的。」

於是，孫女士夫妻倆便帶著兒子到當地醫院就診，但當地醫院查不出病因，無奈他們只好輾轉市裡和省會鄭州，最後又跑到北京的醫院進行檢查，最終，小傑被確診患上了一種名叫戈謝病的罕見病。

「那時醫生給我們說的時候，我都是蒙的，只知道是一種罕見病。」孫女士眼睛泛紅，輕輕地搖了搖頭。

「這病使脾大，就是他肚子大。」因為肚子大，小傑曾被同學取笑說「懷孕」。「回家不吭氣光哭，我一問才知道同學說他了。」為此，孫女士和丈夫以及小兒子開始集體增肥，「一家人肚子都大點，可能就沒人再單獨說他啥了吧?」

孫女士說，小傑的脾不斷增大，擠壓了他的其他臟器，所以吃飯很少，卻老是想上廁所，「俺智力沒問題，就是發育不行，你看，還沒他弟高。」

雖比小傑小兩歲多，但小傑的弟弟比他高出小半頭，為不讓小傑難過，孫女士私底下交代小兒子，「跟哥哥在一起時，稍微彎彎腰，在學校少去找哥哥，主要是害怕小孩子不懂亂說話。」

一年治療費約200萬元 父親被迫給兒子停藥

6月7日，河南省兒童醫院門診樓外，小傑坐在石階上，右手不停地揉搓著左手拇指，耷拉著腦袋的他一言不發。

「沒事乖，總有辦法的，醫生不是說了得有信心。」看著面前心事重重的小傑，孫女士俯身蹲下，雙手放在小傑雙膝上。

這一天，小傑一家人原本是來醫院諮詢用藥的事情，可諮詢的結果未能如他們所願。「藥太貴，用不了。」小傑的父親方先生嘆了口氣說道。

據了解，世界衛生組織將罕見病定義為患病人數佔總人口0.65%。~1%。的疾病，而在我國則是指發病率在萬分之一以下的疾病。一般為慢性、嚴重性疾病，常危及生命，無藥可用或者有藥用不起，則是罕見病患者的常態。

「戈謝病如果不治療就會危及生命。」方先生說，算是不幸中的萬幸，在目前國際上已經確認的超7000種罕見病中，小傑所患的戈謝病是其中極少數有藥可治的一種，只不過，高昂的治療費用讓這一家人望而卻步。

方先生算了一筆帳，兒子的病需要終身服藥，按正常治療一年時間來計算，每個月需要用8支藥，一支藥2萬多，一年下來就需要約200萬治療費。

「去年1年，只給他用了1個月的量。」因藥費太高，方先生只好給兒子減少用藥，「斷斷續續吧，前年用了3個月，花了幾十萬，今年一次都沒敢用。」方先生再一次重重地嘆了口氣，「沒錢了。」

治療花費大一旦停藥，就會復發

戈謝病究竟是一種什麼罕見病，為何治療費如此之高呢?

據河南省兒童醫院內分泌遺傳代謝科主任醫師衛海燕介紹，小傑所患的戈謝病又叫溶酶體貯積病，是一種危及生命，會對多臟器造成損害的遺傳代謝性疾病。患者會出現各種相應症狀，比如肝脾腫大、血小板減少、癲癇等，如果不儘早治療，極有可能導致殘疾，甚至死亡。

中華慈善總會罕少見病救助公益基金醫學顧問張永紅教授說，目前，國內唯一經過批准的戈謝病特異性藥物治療手段就是酶替代治療。一般來講，年齡偏小的患兒接受酶替代治療3個月後，脾回縮得就非常明顯了，治療兩年基本上能恢復到正常，而繼續堅持治療的話，患兒的生長發育基本就不會太受影響。

「但由於罕見病發病率低，藥品市場需求小，導致藥品研發和生產成本高，售價就高於普通藥。」張永紅舉例稱，一個體重30公斤的戈謝病患兒，正常的話每月要用6支藥，花費10多萬元，一年僅藥費就得上百萬元，更重要的是，需要終身用藥，一旦停藥，症狀就會復發。

再艱難也要走下去希望兒子也能堅持下去

高額治療費成為擋在小傑等戈謝病患者面前的一座大山。有人會問，難道醫保不能報銷嗎?據了解，目前，治療罕見病的特效藥在很多地區都還沒有被納入醫保報銷範圍。

「這藥費用太高了，我們這樣的家庭根本承受不來，現在最大的期望就是醫保能多報銷點兒。」在給兒子四處看病期間，方先生認識了一些戈謝病患兒的家屬，尤其是河南省內的，他們自發組成了一個群組，在群裡互相分享消息，加油鼓勁兒。

「現在國家政策好了，醫改的力度恁大，國家對罕見病這塊兒的救助政策肯定有，現在就是希望它能早點落地。」方先生說。

據了解，浙江、青島已探索出「多方共付」的模式，來解決包括戈謝病在內的罕見病的醫療保障問題，而我省一些地市也對戈謝病患者給予了部分醫療保障。

「我們當地政府之前救助過我們，但孩兒得吃一輩子的藥，還是得有個長期保障。」對於未來，方先生不敢想像。他說，兒子的夢想是成為醫生，他希望兒子能實現這個願望，所以他要堅持，「再難我也要堅持，也希望他跟我一樣，有更多的機會去實現未來。」