男子全身長滿魚鱗 揭秘魚鱗病的六大病因
2023-03-26 22:35:55
男子全身長滿魚鱗,揭秘魚鱗病的六大病因,魚鱗病是一起遺傳性角化障礙性皮膚疾病,主要表現為四肢軀幹皮膚乾燥多角形鱗屑,外形有點形似魚鱗,故而得名魚鱗病,近日據英國媒體報導菲律賓一男子全身長滿魚鱗,還被當地人視為惡魔排擠嘲弄,檢查之後發現患有魚鱗病,下面讓我們一起去看看詳情。
男子全身長滿魚鱗:
據英國《每日郵報》5月24日報導男子全身長滿魚鱗,菲律賓男子安東尼奧今年26歲,出生時便患有嚴重的魚鱗病。這種病使他的皮膚變硬,出現裂紋,像被燒傷一樣。當地人因他面目全非的皮膚狀況將他視作邪惡的靈魂,處處排擠嘲弄他。但他還是渴望能得到好心人的幫助,像正常人一樣生活。
安東尼奧的父母先後拋棄了他,是祖母將他在菲律賓偏遠的阿克蘭省撫養長大。過去,他喜歡逛市場、去教堂,但人們對他的嘲弄與日俱增,戲稱他是「生物、鬼和怪物」,這讓他不得不隱藏在一座小木屋中。隨著病情的惡化,他的皮膚變得越來越厚,視力嚴重下降,活動太多時,皮膚會疼的很厲害。
儘管如此,安東尼奧還是希望有人能帶他去首都馬尼拉治療,夢想成為一名電工。幸運的是,在表妹Jesselyn Rebutar和一些好心人的幫助下,他離開村子找到國家電視臺說明了他的困境,請他們記錄他的生活,也請醫生診斷了他的魚鱗病,醫生給他開了一些外用乳液以適當滋潤他破損的皮膚。
魚鱗病是什麼?
魚鱗病是一組遺傳性角化障礙性皮膚疾病,主要表現為皮膚乾燥。伴有魚鱗狀脫屑。本病多在兒童時發病,主要表現為四肢伸側或軀幹部皮膚乾燥、粗糙,伴有菱形或多角形鱗屑,外觀如魚鱗狀或蛇皮狀。寒冷乾燥季節加重,溫暖潮溼季節緩解。易復發。多系遺傳因素致表皮細胞增殖和分化異常,導致細胞增殖增加和細胞脫落減少。
魚鱗病的病因:
1.尋常型魚鱗病
為具有不全外顯率的常染色體顯性遺傳病,目前認為是mRNA的不穩定,轉錄後控制機制缺陷所致。
2.性聯隱性魚鱗病
為X染色體連鎖隱形遺傳,類固醇硫酸酯酶基因(STS)缺失或突變,造成硫酸膽固醇積聚,角質層細胞結合緊密不能正常脫落,形成鱗屑。
3.板層狀魚鱗病
系常染色體隱性遺傳,基因定位多個位點,包括2q33-35、19p12-q12、定位於14q11TGM1基因發生突變、缺失或插入,至細胞粘連和細胞被膜蛋白交聯缺陷。
4.表皮鬆解性角化過度魚鱗病
為常染色體顯性遺傳病,致病基因與角蛋白1(K1)和角蛋白10(K10)基因突變有關,導致角蛋白的合成或降解缺陷,影響基底層角質形成細胞內張力微絲的正常排列與功能,進而造成角化異常及表皮鬆解。
5.先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮病
為常染色體隱性遺傳,由多個基因如脂氧合酶12(R)(ALOX12B)基因、油脂氧化酶3(ALOXE3)基因的突變引起。
6.迂迴性線狀魚鱗病
為常染色體隱性遺傳病,是由染色體5p32上的絲氨酸蛋白酶抑制劑Kazal5型(SPINK5)基因突變造成。
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